【摘 要】
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病史摘要患儿，男性，生后8个月查体发现"贫血"未予诊治，生后1岁2个月因"发现面色苍白、皮肤出血点"来诊。父母祖籍均为山东。无家族遗传病史。症状体征贫血貌，全身散在出血点、瘀斑。脾脏肋下约6cm。诊断方法患儿血常规提示小细胞低色素性贫血、血小板减少。B超可见脾大。骨髓形态及骨髓活检提示骨髓纤维化。地中海贫血基因阴性，遗传性血液病相关基因二代测序发现GATA1（p.R216Q）半合子变异，为致病变异。诊断X连锁性血小板减少伴珠蛋白合成异常性贫血伴骨髓纤维化。治疗方法患儿先后给予泼尼松、康利龙、沙利度
【机 构】
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中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院 血液学研究所）儿童血液病诊疗中心，天津 300020中国医学科学院 血液病医院（中国医学科学院 血液学研究所）血液病理诊断中心，天津 300020中国医学科学
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病史摘要患儿，男性，生后8个月查体发现"贫血"未予诊治，生后1岁2个月因"发现面色苍白、皮肤出血点"来诊。父母祖籍均为山东。无家族遗传病史。
症状体征贫血貌，全身散在出血点、瘀斑。脾脏肋下约6 cm。
诊断方法患儿血常规提示小细胞低色素性贫血、血小板减少。B超可见脾大。骨髓形态及骨髓活检提示骨髓纤维化。地中海贫血基因阴性，遗传性血液病相关基因二代测序发现GATA1（p.R216Q）半合子变异，为致病变异。诊断X连锁性血小板减少伴珠蛋白合成异常性贫血伴骨髓纤维化。
治疗方法患儿先后给予泼尼松、康利龙、沙利度胺治疗，效果不佳。生后4岁因巨脾行脾脏切除术。
临床转归术后3个月余血红蛋白、血小板计数恢复正常。切脾后定期随访6年，患儿白细胞升高，血红蛋白及血小板维持正常范围，无易出血、频繁感染及重症感染。
适合阅读人群血液科；儿内科；儿外科
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