【摘 要】
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病史摘要患者，女性，64岁，因"头晕乏力2月余，加重伴腹痛黑便1月"入院。外院彩超提示脾大、脂肪肝，胃镜提示慢性胃炎、HP（-），血常规提示贫血。入院初步诊断"贫血原因待查地中海贫血？蚕豆病？"。既往多次输血史、双眼白内障手术史，关节滑膜炎病史。症状体征全身皮肤粘膜及巩膜黄染，无皮疹、皮下出血，无肝掌、蜘蛛痣。腹平坦，肝脏末触及，脾脏可触及，质韧。诊断方法血常规：红细胞2.75×10^12/L，血红蛋白84.0g/L，网织红细胞计数0.0836×10~12/L，网织红细胞百分比3.0%，血沉2mm
【机 构】
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河南大学人民医院河南省人民医院，河南省郑州市 450003河南省人民医院血液内科，河南省郑州市 450003河南大学人民医院河南省人民医院，河南省郑州市 450003郑州大学人民医院，河南省郑州市 4
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病史摘要患者，女性，64岁，因"头晕乏力2月余，加重伴腹痛黑便1月"入院。外院彩超提示脾大、脂肪肝，胃镜提示慢性胃炎、HP（-），血常规提示贫血。入院初步诊断"贫血原因待查地中海贫血？蚕豆病？"。既往多次输血史、双眼白内障手术史，关节滑膜炎病史。
症状体征全身皮肤粘膜及巩膜黄染，无皮疹、皮下出血，无肝掌、蜘蛛痣。腹平坦，肝脏末触及，脾脏可触及，质韧。
诊断方法血常规：红细胞2.75×10^12/L，血红蛋白84.0g/L，网织红细胞计数0.0836×10~12/L，网织红细胞百分比3.0%，血沉2mm/h，血小板135×10~9/L。肝功能：总胆红素81.8umol/L,直接胆红素9.1umol/L，间接胆红素72.70 umol/L。遗传造血系统基因测序：SPTA1错义点突变。外周血形态分析：可见椭圆形及泪滴样红细胞。彩超：脾大、脂肪肝、胆囊结石。
治疗方法在院期间给予补充造血原料、保肝等治疗。
临床转归治疗后患者复查血常规血红蛋白无明显下降。
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