目的 联合多种遗传学检测方法对一例SRY阴性的Y-常染色体不平衡易位女性进行遗传学诊断,探讨遗传学诊断结果与临床表型的相关性.方......

目的对1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)阳性病例进行产前诊断，明确其染色体异常，避免严重出生缺陷患儿出生。......

目的对1例膈疝伴室间隔缺损引产胎儿的病因进行探讨及追溯。方法通过产前超声检查、染色体核型G显带技术及单核苷酸多态性微阵列(s......

目的 对1例膈疝伴室间隔缺损引产胎儿的病因进行探讨及追溯.方法 通过产前超声检查、染色体核型G显带技术及单核苷酸多态性微阵列(......

目的对1例智力低下、生长发育迟缓及语言发育障碍患儿进行细胞及分子遗传学分析,探讨基因型与表型的关系。方法应用G显带技术分析......