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先证者（图1，III21）女，37岁，汉族，文化程度高中。因“记忆力下降1年，加重3月”就诊。1年前无明显诱因出现记忆力下降，近事遗忘为主，计算能力减退，呈进行性加重。3月来理解力下降，反应变迟钝，工作、家务能力下降，影响日常生活，伴有性格脾气改变，固执易怒。查体：神志清楚，表情淡漠，
早发性Alzheimer病一家系六例
【摘 要】
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先证者（图1，III21）女，37岁，汉族，文化程度高中。因“记忆力下降1年，加重3月”就诊。1年前无明显诱因出现记忆力下降，近事遗忘为主，计算能力减退，呈进行性加重。3月来理解力下降，反应变迟钝，工作、家务能力下降，影响日常生活，伴有性格脾气改变，固执易怒。查体：神志清楚，表情淡漠，
【机 构】
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山东省青岛大学医学院附属医院神经内科,266100,青岛市城阳区人民医院,山东省青岛大学医学院附属医院神经内科,266100,山东省青岛大学医学院附属医院神经内科,266100
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2014年31期
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目的 对1例临床拟诊为肯尼迪病的患者进行雄激素受体（androgen receptor，AR）基因突变分析，探讨基因突变鉴定在确诊肯尼迪病临床诊断中的意义。方法对1例临床疑似肯尼迪病患者及1名正常人AR基因第1外显子CAG重复序列进行PCR扩增与T克隆测序。结果正常人AR基因第1外显子中多聚三核苷酸（CAG）n重复次数为22次，患者重复次数为45次，符合肯尼迪病基因诊断的标准（CAG重复≥40次）
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