【摘 要】
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目的 鉴定二甲基精氨酸二甲胺水解酶2（DDAH2）基因启动子区的一个NF-κB反应元件，证明其在DDAH2转录激活中的作用。方法应用多种软件分析DDAH2启动子区，寻找潜在的转录因子结合位点；构建系列截短的DDAH2基因启动子荧光素酶报告基因载体，转染人胚肾HEK293细胞，通过荧光素酶活性检测分析各段启动子的活性；应用电泳泳动迁移实验（electrophoresis mobility shift
【机 构】
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中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室,沈阳110001,中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室,沈阳110001,中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室,沈阳110001,中国医科大学基础医学院医学
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目的 鉴定二甲基精氨酸二甲胺水解酶2（DDAH2）基因启动子区的一个NF-κB反应元件，证明其在DDAH2转录激活中的作用。方法应用多种软件分析DDAH2启动子区，寻找潜在的转录因子结合位点；构建系列截短的DDAH2基因启动子荧光素酶报告基因载体，转染人胚肾HEK293细胞，通过荧光素酶活性检测分析各段启动子的活性；应用电泳泳动迁移实验（electrophoresis mobility shift assay，EMSA）和染色质免疫沉淀（chromatin immunoprecipitation，CHIP）方法分别在体外及体内鉴定NF-κB反应元件；构建NF-κB位点突变的DDAH2基因启动子荧光素酶报告基因载体，转染细胞，比较其与野生型启动子活性差异。结果DDAH2基因启动子区存在多种潜在的转录因子结合位点；DDAH2的各段启动子具有高转录活性，其中-530～-437区域为一个正调控区域；DDAH2基因启动子-476～469区为NF-κB反应元件，NF-κB可特异性结合于该位点；该NF-κB元件突变使DDAH2基因启动子活性显著下降。结论DDAH2基因启动子-476～469区为NF-κB反应元件，该元件在DDAH2转录激活中具有重要的作用。
其他文献
目的 比较孕中期三联筛查方案与早中孕整合筛查方案的筛查效能，探讨早中孕整合筛查方案的临床实用性。方法对7126名孕妇分别用孕中期三联筛查（甲胎蛋白、游离B绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）和早中孕整合筛查（早孕期：妊娠相关血浆蛋白A、游离B绒毛膜促性腺激素、胎儿颈部软组织厚度，中孕期：甲胎蛋白、游离B绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）方案进行产前筛查，Lifecycle3．0风险分析统计软件计算发生唐氏综
家系1先证者．女，26岁。结婚2年，2次妊娠均于40天左右自然流产。月经规律，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。体格检查：妇科检查正常，优生四项检查及内分泌检查无异常。夫妻非近亲结婚，否认遗传病家族史。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、
目的 分析2013年全国产前染色体核型分析的室间质评调查的结果,为提高胎儿细胞染色体核型分析水平提供有价值的参考.方法 向全国500家产前筛查实验室发放5个批号的质控细胞图片.自愿参加此次调查的实验室根据图片判断染色体是否异常、是何种类型的异常核型,并按照规定格式上报结果.组织者将参评实验室回报的核型结果直接与标准核型结果进行对照,作出对实验室检测水平的评价.结果 有143家实验室回报了核型结果,
患者 女，21岁，因习惯性流产就诊。共怀孕4次，人工流产1次，另两次均在孕两个多月时发生自然流产，最后1次孕8个多月时B超发现无胎心、无胎动，患者口述剖宫产发现胎儿死亡且有唇腭裂。患者及其父母表型、智力均无明显异常。母亲无自然流产史。患者有一弟弟，其表型、智力无明显异常。
例1 男,23岁.结婚2年未育,农民.精液3次常规检查均提示无精子,2次睾丸穿刺术亦未找到精子,诊断为无精症.Y染色体微缺失检测结果显示Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)位点AZFb有302 bp缺失.经外周血染色体检查,患者核型为46,XY,t(8;14)(8pter→ 8p10∷14p1 0→ 14 pter;8qter→8q10∷14q10→14qter),见
目的 研究1个杜氏肌营养不良家系抗肌萎缩蛋白基因（dystrophin基因）的突变情况。方法收集杜氏肌营养不良患者及其家系的相关临床资料，应用聚合酶链反应及直接测序法对先证者及其家系成员进行dystrophin基因突变检测。针对发现的突变，在118名正常对照者中进行限制性内切酶分析，并用序列比对软件Clustal分析突变氨基酸的保守性。结果测序结果显示先证者dystrophin基因第52外显子存在
例1男，23岁，妻子流产1次，怀孕50天左右不明原因自发流产。夫妇双方体健．孕期无药物及毒物接触史。细胞遗传学分析：患者染色体核型为46，XY，t（10；16）（10pter→10q25．2：：16p13→16pter；16qter→16p13：：10q25．2→10qter）（图1a）；妻子染色体核型正常。
患者 男,28岁,汉族,因婚后3年不育,曾服用过多种中药,均治疗无效,前来我院就诊.身高173 cm,体重130 kg,表型及智力正常,夫妇非近亲结婚,双方均无有害物质及放射线接触史,也无不孕不育及不良妊娠家族史.患者精液检查显示无精子,睾丸活检显示生精阻滞,无腮腺炎患病史.有两妹一弟,1个妹妹和1个弟弟已婚并正常生育.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XY,der (2)(2pter→2q2
患者 男,29岁,婚后1年余,妻未避孕未孕.查体:智力正常,喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常.身高171 cm,体重63 kg,第二性征发育正常,双侧睾丸大小正常,双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.精液常规检查正常.夫妇非近亲结婚,无有毒有害物质及放射线接触史.否认遗传病家族史。
目的 探讨先天性心脏病胎儿的脐血染色体异常情况.方法 我院2006年12月至2013年12月孕中晚期胎儿超声筛查检出心脏异常者共268例,采集脐血样本,行G显带染色体核型分析.结果 268例先天性心脏病胎儿中,45例存在染色体异常,异常率为16.8％.在45例染色体异常先天性心脏病胎儿中,三体征32例(其中21三体和18三体各11例,13三体7例,易位型13三体1例,9三体嵌合1例,易位型22三体