【摘 要】
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目的 对1例临床拟诊为肯尼迪病的患者进行雄激素受体（androgen receptor，AR）基因突变分析，探讨基因突变鉴定在确诊肯尼迪病临床诊断中的意义。方法对1例临床疑似肯尼迪病患者及1名正常人AR基因第1外显子CAG重复序列进行PCR扩增与T克隆测序。结果正常人AR基因第1外显子中多聚三核苷酸（CAG）n重复次数为22次，患者重复次数为45次，符合肯尼迪病基因诊断的标准（CAG重复≥40次）
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院,北京100005;广西壮族自治区柳州市妇幼保健院遗传代谢病科,中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院,北京100005,中国医学科学
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目的 对1例临床拟诊为肯尼迪病的患者进行雄激素受体（androgen receptor，AR）基因突变分析，探讨基因突变鉴定在确诊肯尼迪病临床诊断中的意义。方法对1例临床疑似肯尼迪病患者及1名正常人AR基因第1外显子CAG重复序列进行PCR扩增与T克隆测序。结果正常人AR基因第1外显子中多聚三核苷酸（CAG）n重复次数为22次，患者重复次数为45次，符合肯尼迪病基因诊断的标准（CAG重复≥40次）。结论AR基因第1外显子CAG三核苷酸延展突变鉴定可作为肯尼迪病诊断的可靠方法。
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