染色体异常核型七例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:woyaoqian115
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例1男,23岁,妻子流产1次,怀孕50天左右不明原因自发流产。夫妇双方体健.孕期无药物及毒物接触史。细胞遗传学分析:患者染色体核型为46,XY,t(10;16)(10pter→10q25.2::16p13→16pter;16qter→16p13::10q25.2→10qter)(图1a);妻子染色体核型正常。

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先证者(图1,Ⅱ9)女,41岁,因“发作性头晕10+年,加重2月”于2012年6月19日入院.先证者10+年前无明显诱因出现发作性头晕,严重时伴恶心、呕吐、视物旋转、出汗、行走不稳,每次持续数分钟至数小时不等,4+年前左耳出现耳鸣,伴听力下降.2月前上述症状明显加重,头晕发作频繁.查体:神清语利,双眼球各方向活动可,无眼震及复视,脑神经检查正常.四肢肌力Ⅴ级,肌张力适中,感觉系统检查正常,腱反射对
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目的 对9个非综合征型耳聋家系成员进行常见致病基因的检测,明确致病突变,为有产前诊断需求者提供技术手段。方法收集9个非综合征型耳聋家系共24名成员和7份羊水标本,对GJB2基因的35delG、176del16、235delC、299delAT,SLC26A4基因的2168A〉G、IVS7—2A〉G位点,GJB3基因的538C〉T以及线粒体基因的1494、1555位点进行序列分析。羊水标本均进行母源
先证者 女,27岁,因“停经8周+,B超发现宫内胚胎停育,难免流产”至我院遗传咨询门诊。先证者既往体健,月经规则,此次怀孕早期无化学物质及放射线接触史。先证者夫妇结婚2年余,怀孕2次,第1次怀孕于孕2个月左右因“高热”导致流产。先证者父母体健,非近亲婚配,母亲既往无流产或引产史,育有2女。先证者妹妹未结婚未生育。细胞遗传学检查:
目的 对1个x连锁智力低下伴d地中海贫血综合征(alphathalassaemia/mentalretardationsyndrome,X-linked,ATR-X)的家系进行致病基因突变研究。方法根据患者的临床表型和家系的遗传特点,应用x染色体短串联重复序列位点的连锁分析,定位智力低下的基因位点,初步锁定目的基因后,应用聚合酶链反应技术扩增致病基因外显子及剪切位点,应用DNA序列测定技术分析患者
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目的 比较孕中期三联筛查方案与早中孕整合筛查方案的筛查效能,探讨早中孕整合筛查方案的临床实用性。方法对7126名孕妇分别用孕中期三联筛查(甲胎蛋白、游离B绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇)和早中孕整合筛查(早孕期:妊娠相关血浆蛋白A、游离B绒毛膜促性腺激素、胎儿颈部软组织厚度,中孕期:甲胎蛋白、游离B绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇)方案进行产前筛查,Lifecycle3.0风险分析统计软件计算发生唐氏综
家系1先证者.女,26岁。结婚2年,2次妊娠均于40天左右自然流产。月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史。体格检查:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常。夫妻非近亲结婚,否认遗传病家族史。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、
目的 分析2013年全国产前染色体核型分析的室间质评调查的结果,为提高胎儿细胞染色体核型分析水平提供有价值的参考.方法 向全国500家产前筛查实验室发放5个批号的质控细胞图片.自愿参加此次调查的实验室根据图片判断染色体是否异常、是何种类型的异常核型,并按照规定格式上报结果.组织者将参评实验室回报的核型结果直接与标准核型结果进行对照,作出对实验室检测水平的评价.结果 有143家实验室回报了核型结果,
患者 女,21岁,因习惯性流产就诊。共怀孕4次,人工流产1次,另两次均在孕两个多月时发生自然流产,最后1次孕8个多月时B超发现无胎心、无胎动,患者口述剖宫产发现胎儿死亡且有唇腭裂。患者及其父母表型、智力均无明显异常。母亲无自然流产史。患者有一弟弟,其表型、智力无明显异常。
例1 男,23岁.结婚2年未育,农民.精液3次常规检查均提示无精子,2次睾丸穿刺术亦未找到精子,诊断为无精症.Y染色体微缺失检测结果显示Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)位点AZFb有302 bp缺失.经外周血染色体检查,患者核型为46,XY,t(8;14)(8pter→ 8p10∷14p1 0→ 14 pter;8qter→8q10∷14q10→14qter),见
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目的 研究1个杜氏肌营养不良家系抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin基因)的突变情况。方法收集杜氏肌营养不良患者及其家系的相关临床资料,应用聚合酶链反应及直接测序法对先证者及其家系成员进行dystrophin基因突变检测。针对发现的突变,在118名正常对照者中进行限制性内切酶分析,并用序列比对软件Clustal分析突变氨基酸的保守性。结果测序结果显示先证者dystrophin基因第52外显子存在