一个氨基甙类抗生素致聋家系线粒体DNA序列分析

来源 :南京铁道医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:mdehuh
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的:通过对一个氨基甙类抗生素致聋家系11名成员的线粒体DNA进行分析,探讨该病的遗传方式及与线粒体DNA突变的关系。方法:对11名成员外周血线粒体DNA进行PCR-RFLP及测序分析。结果:8例标本的PCR-RFLP结果异常,测序表明其均存在1555位点C-T突变。结论:氨基甙类抗生素致聋与线粒体DNA突变有关,该家系呈典型母系遗传。 Objective: To analyze the mitochondrial DNA of 11 members of an aminoglycoside-induced deaf family and discuss the genetic mode of the disease and its relationship with mitochondrial DNA mutations. Methods: The mitochondrial DNA of peripheral blood of 11 members were analyzed by PCR-RFLP and sequencing. Results: The results of PCR-RFLP in 8 specimens were abnormal. Sequencing showed that there were C-T mutations at 1555 sites. Conclusion: Aminoglycoside-induced deafness is related to mitochondrial DNA mutation. The pedigree is typical maternally inherited.
其他文献
在以往的各个历史时期,总有一种主要的音乐风格占统治地位,而在20世纪音乐中,各种风格的迅速更替,几种不同的甚至相对立的音乐思潮平行发展则屡见不鲜。音乐风格的变迁决定了
目前,健美操越来越受到学生们的欢迎,健美操的市场也是瞬息万变的.然而和如此受欢迎和多变的健美操市场来说,高校的健美操教学课程却显得观念陈旧,毫无生机.为了能够更好的适
The influence of hot deformation conditions on continuous cooling bainitic transformation has been investigated for a low carbon microalloyed steel. The CCT dia
期刊
请下载后查看,本文暂不支持在线获取查看简介。 Please download to view, this article does not support online access to view profile.
醋酸泼尼松片是常用的药品之一。每片含量汉为5mg。笔者对3家药厂(5个批号)的产品进行含量均匀度考察,其结果报道如下。1仪器与药品1.1仪器751G分光光度计(上海分析仪器厂)。1.2药品
计算机作为新科学和新技术的产物已广泛应用于各个领域,医学功能实验也不例外。针对药理实验教学长期以来一直存在着实验内容陈旧、实验手段落后、操作程序繁琐计算统计复杂、
本试验对12名男性健康自愿受试者按拉丁方设计,口服郑州化学制药厂提供的司帕沙星片剂、胶囊和法国进口司帕沙星片剂(ZAGAM)各400mg的血药浓度和药代动力学参数进行比较。血
目的:探讨妥布霉素对动物眼睛感染模型局部治疗作用。方法:分别采用03%妥布霉素(试验组)、03%氧氟沙星(药物对照组)滴眼液与生理盐水(空白对照组)滴于家兔被绿脓杆菌和金黄色葡萄球菌感
针镍矿反常的配位数及配位距离使其在矿物学和结构化学方面引起了人们的重视。我们从高分辨的X射线衍射数据得到了它的实验电子密度的分布。从Ni,S原子孤对电子的分布以及它
自从半个世纪以前青霉素临床应用以来,新的抗生素层出不穷,现已有400多种,它一方面为人类克服微生物感染带来了福音;另一方面由于其过敏性、毒副作用、细菌耐药性、二重感染