【摘 要】
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目的:探讨Prader-Willi综合症典型临床表现、诊断标准、最新治疗进展和预后,为早期诊断和治疗提供参考.方法:观察1例Prader-Willi综合症的临床表现,结合体格检查、辅助检查和
【机 构】
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山西省临汾市人民医院儿科 山西省临汾市 041000
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目的:探讨Prader-Willi综合症典型临床表现、诊断标准、最新治疗进展和预后,为早期诊断和治疗提供参考.方法:观察1例Prader-Willi综合症的临床表现,结合体格检查、辅助检查和基因检测等对其进行诊断和鉴别.结果:患者为11月女性,因喘息1天,发热,惊厥5次就诊;全外显子测序结果显示:患者基因组chr15:23684645-28344504的位置上,MKRN3、SNRPN、ATP10A、MAGEL2、GABRG3、NDN、NPAP1、GABRB3、GOLGA6L2、GABRA5、OCA2等基因均发生杂合缺失突变,基因所在区域缺失片段大小约4.6MB,该区域包含PWS和Angekman综合征微缺失范围;分子遗传检测结果:PWS&AS关键区域(15q11-q13)的父源片段的丢失,符合PWS特点.结论:PWS是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病,临床诊断易受多因素影响,确诊需分子遗传检测,治疗个体需控制体重和着重改善性征,早期应用生长激素联合饮食控制可获得较好疗效.
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