Prader—Willi综合征研究现状

来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:UsherChen2431
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Prader-Willi综合征(PWS)因最早(1956年)由Prader报道而得名,是一种临床诊断的遗传障碍性疾病,通常与15号染色体上的q11—13片段印迹的缺失有关,对于诊断PWS的主要临床标准包括:摄食过量和威胁生命的病态肥胖,智力缺陷,行为异常和生长激素缺乏导致的身材矮小以及性腺机能减退。
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