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患者男，12岁，学生。因“肥胖、智力发育迟缓及外生殖器不发育”就诊。臀位剖腹产，出生后有窒息，吸吮无力，人工喂养，自幼食欲旺盛，体型肥胖，智力发育较同龄儿童落后，出生时双侧隐睾，半岁时右侧睾丸降入阴囊，1995年行“左侧睾丸固定术”，随年龄增加，阴茎、睾丸无发育。父母非近亲婚配，无家族史。体检：血压110/65mmHg（1mmHg＝0.133kPa），身高156cm，体重71kg，BMI 29.2kg/m2。全身皮肤细腻、白晰，腭弓高尖，眼距窄，口呈鱼嘴样，脊柱右侧弯，双侧手指、足趾短小畸形，外生殖器幼稚型，阴茎牵长6cm，无色素沉着，左侧睾丸1.5ml，右侧0.5ml，质软。实验室检查：促性腺激素释放激素（GnRH）兴奋试验结果见表1。75g口服葡萄糖耐量试验（OGTT）结果示空腹血糖6.16mmol/L，2h血糖7.63mmol/L，空腹胰岛素23.28mIU/L（正常值5～20mIU/L），2h胰岛素221.39mIU/L。人绒毛膜促性腺激素（hCG）兴奋试验结果：睾酮0h0.49nmol/L（正常值8.4～28.7nmol/L），48h 1.78nmol/L，低血糖兴奋生长激素（GH）试验显示，胰岛素注射前GH为0.24μg/L，低血糖发作时GH为2.3μg/L，峰值为4.3μg/L。骨龄：10岁。染色体核型：46，XY。