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目的提高对晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病的认识。方法报道2例晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病的病例，并通过文献复习对本病的临床表现及影像学改变进行分析总结，同时与幼年特发性关节炎加以鉴别。结果例1，患者女，12岁，以步态蹒跚、行走困难为主要表现就诊，髋关节MRI示双侧股骨头骨骺变扁、碎裂、信号异常。腰椎MRI示各椎体和椎间盘形态异常，椎体上下角不整齐，诊断为晚发型脊柱骨骼发育不良伴进行性骨关节病。例2，患者女，8岁，以双手近端指问关节肿痛为首发表现就诊，X线表现：脊柱和四肢骨普遍骨质疏松，骨