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Leber遗传性视神经病（LHON）是常见的线粒体遗传病之一。LHON的临床表型的多样性、外显率的不同与线粒体基因的不同突变位点、遗传异质性及haplogroup的多态性等因素有关。LHON的线粒体基因突变导致细胞内相关酶水平的变化，继而导致一些产物在细胞内聚集，诱发细胞凋亡，但是具体分子作用机制尚不完全清楚。本综述通过对近年来该病的分子遗传学研究方面的成果和进展作一阐述，为基因诊断，治疗，预后提供参考。