【摘 要】
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目的 探讨宏基因组高通量测序技术（mNGS）在感染性疾病病原诊断中的临床应用。方法 通过具体分析mNGS在4个临床典型病例中的应用，探讨mNGS的临床应用适应证及如何正确地判读结果。结果 病例1病情危重，进展迅速，考虑感染可能，但病原不明，通过mNGS方法迅速锁定目标病原为钩端螺旋体。病例2为结核杆菌感染，病原培养需要时间较长，且阳性率低，常规方法联合mNGS可明显提高诊断率。病例3显示mNGS敏
【基金项目】
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西安交通大学第一附属医院教学研究改革重点项目（JG2021-0205）；
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目的 探讨宏基因组高通量测序技术（mNGS）在感染性疾病病原诊断中的临床应用。方法 通过具体分析mNGS在4个临床典型病例中的应用，探讨mNGS的临床应用适应证及如何正确地判读结果。结果 病例1病情危重，进展迅速，考虑感染可能，但病原不明，通过mNGS方法迅速锁定目标病原为钩端螺旋体。病例2为结核杆菌感染，病原培养需要时间较长，且阳性率低，常规方法联合mNGS可明显提高诊断率。病例3显示mNGS敏感度高，可检测到微量的基因产物，但也不排除检测过程中的痕量污染。所以在临床诊治过程中，应联合常规检测方法，结合流行病学史、临床表现及治疗反应综合判断，甄别假阳性可能。病例4显示mNGS因其高度敏感，对几乎所有病原微生物可无差别检测，所以其阴性结果对于排除感染亦具有较高的阴性预测值。结论 mNGS在感染性疾病的病原学诊断方面具有独特的优势，是传统病原学检测方法的有益补充。
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