目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)技术在儿童感染性疾病中的应用价值。方法收集并回顾性分析2018年6月到2019年12月在安徽省立医院儿科住院治疗并进行血液、肺泡灌洗液或者脑脊液中任意一种样本的mNGS技术检查62例,排除没有与mNGS配对样本培养的病例、确诊为非感染性疾病和未知的病例、未通过mNGS质量控制病例和病史不全的病例共13例。对纳入的49例患儿的一般临床资料、mNGS结果及与之相对应标本的常规病原学检测结果进行回顾性分析研究,探讨mNGS在儿童感染性疾病中的应用价值。结果1.在纳入的49例感染性疾病患儿中,mNGS阳性率为73.5%,高于培养方法阳性率10.2%(p<0.05),虽然也高于总传统检测方法的阳性率(67.3%),但两者在统计学的比较上无差别(p>0.05)。2.对于腺病毒7型的检出,mNGS检出率高于血中抗体检测(p<0.05),而对于肺炎支原体的检出,mNGS的检出率(32.6%)低于血中抗体检测的检出率(45.7%),但两者统计学上无差异(p>0.05)。3.mNGS检出结果中有5例呈现假阳性。本资料检出的病原体前三位分别是腺病毒7型检出率最高(38.8%),其次为肺炎支原体(30.6%),第三位流感嗜血杆菌(4.1%);在2例病情严重的有基础疾病的患儿中检出真菌感染,在1例多发性肺脓肿患儿中检出厌氧菌感染,在怀疑结核性脑膜炎患儿脑脊液中检出结核分枝杆菌。结论1.mNGS对于儿科感染性疾病的病原体诊断有较高的灵敏性,可以为某些病因未明或者临床疑似诊断的病例提供诊断依据,可作为目前临床检测手段的有效补充;2.mNGS技术对于如腺病毒7型及支原体等儿科中不典型病原体检测和混合感染有良好的检出率。