【摘 要】
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目的采用全基因组低深度测序技术检测单纯性法洛四联症胎儿中染色体异常,包含染色体非整倍体和拷贝数变异(CNVs),探讨胎儿期单纯性法洛四联症的遗传学特征。方法收集2014年1
【机 构】
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湖北省妇幼保健院超声诊断科,深圳华大生命科学研究院
【基金项目】
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湖北省卫生计生科研基金（WJ2018H0164、WJ2018H0132、WJ2017Z019）
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目的采用全基因组低深度测序技术检测单纯性法洛四联症胎儿中染色体异常,包含染色体非整倍体和拷贝数变异(CNVs),探讨胎儿期单纯性法洛四联症的遗传学特征。方法收集2014年1月至2017年12月在湖北省妇幼保健院经产前超声会诊及引产后病理检查确诊为单纯性法洛四联症的胎儿24例,利用低深度全基因组测序的方法检测染色体变异,采用生物信息学方法对测序结果进行分析,最终根据美国医学遗传学会的解读流程对检出的CNVs进行解读。结果在24例确诊为单纯性法洛四联症胎儿中,无染色体非整倍体的检出,5例检出有拷贝数变异,其中
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