产前诊断49,XXXXY一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:knik120
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目的对原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma, POAG)患者的MYOC基因进行变异分析,探讨MYOC基因变异在散发型POAG发病中的作用。方法应用Sanger测序法对398例散发POAG患者的MYOC基因进行变异分析。结果在398例POAG患者的8例中检出了5种MYOC基因的变异位点,其中c.667C>T(p.Pro223Ser)、c.1138G>T(p.As
目的对1例临床表现为先天发育异常、生后反应差、足月小样儿的新生儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行临床及实验室检查指标分析。抽取患儿及其父母外周血,提取全基因组DNA,应用二代测序技术进行基因突变检测、生物信息学预测及Sanger测序验证。结果测序结果显示患儿携带X染色体上HDAC8基因(NM_018486.2)的c.556G>A(p.E186K)突变,软件预测该突变为疑似致病性变异。结论患儿为
目的探讨染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)和高通量测序(next-generation sequencing,NGS)技术在流产病因诊断中的应用价值。方法收集自然流产样本242例,对其进行CMA或NGS检测。结果242例样本检测成功238例(98.35%)。共检出染色体异常143例,占60.08%,其中染色体数目异常133例(93.01%),结构
目的探讨1例SYNGAP1基因突变引起的儿童智力障碍。方法提取患儿及其父母外周血DNA,应用高通量测序技术对患儿进行突变筛查,结合临床病例资料,寻找可能的致病位点,应用Sanger测序对患儿及其父母进行致病位点的验证。结果高通量测序提示患儿SYNGAP1基因第10外显子存在c.1656C>A(p.C552*)杂合突变,用Sanger测序验证,患儿该突变位点为杂合,同时检测到患儿父母该位点均为野生型
目的对1例多发异常患儿进行临床及遗传学分析,探讨其基因型与表型的对应关系。方法对患儿进行检查,用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)检测其基因组拷贝数变异,并用定量PCR(quantitative PCR,qPCR)对可疑突变进行验证。结果患儿主要表现为先天性心脏病(室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉高压以及三尖瓣反流)、精神运动发育迟滞、胼胝体发
目的对1个巴特综合征的家系进行遗传学分析,为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法对巴特综合征的候选基因(SLC12A1、KCNJ1、BSND、CLCNKB、MAGED2)进行测序,染色体微阵列分析技术行全基因组拷贝数变异检测。结果测序结果显示SLC12A1、KCNJ1、BSND、CLCNKB基因均未检出可疑变异,全基因组拷贝数变异检测结果显示胎儿携带arr[hg19] Xp11.21(54 834
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目的分析1例原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)患儿及其父母SLC22A5基因的突变类型,为其家系成员提供遗传咨询及产前诊断。方法采集患儿和父母的外周血样,提取基因组DNA,用PCR及Sanger测序对SLC22A5基因10个外显子的编码区及剪接区进行检测。患儿母亲于孕中期抽取羊水,分离羊水细胞进行SLC22A5基因的突变分析。结果患儿,男,10天,