目的:了解遗传性血小板减少症(HT)患儿的临床表现、诊断、治疗及预后。方法:回顾性分析2015年8月至2017年10月在重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科诊治的5例HT患儿的临床资料。并结合文献资料，总结该病的临床和实验室检查特点、治疗及预后。结果:5例患儿中男3例，女2例，中位发病年龄为4岁2个月，中位确诊年龄为4岁4个月。均存在血小板减少，其中4例为巨血小板减少症，1例为正血小板减少症。临床表现以皮肤瘀点瘀斑为主，4例病初均被诊断为免疫性血小板减少症(ITP)，接受糖皮质激素和丙种球蛋白治疗，但效果均不理想。基因测序结果分别为n MYH9基因突变(c.3493C>T)、n MYH9基因突变(c.5878G>A)、n NBEAL2基因复合杂合突变(c.295C>T；c.4169C>T)、n GP1BA基因突变(c.1761A>C)和n ANKRD26基因突变(c.5123A>G)。n 结论:以反复孤立性血小板减少为主要表现，且对ITP治疗方案效果欠佳时，需警惕HT可能，尽早行基因筛查对患者治疗及预后具有重要意义。