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目的
对1例畸形胎儿进行细胞及分子遗传学分析，探讨基因型与表型的关系。
方法对1例产前超声异常的胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。
结果SNP array结果显示胎儿1q44存在4.4 Mb缺失，17q24.3q25.3存在10.4 Mb重复。根据胎儿SNP array和FISH结果及其父母外周血FISH结果，确认胎儿父亲为隐匿性t(1；17)(q44；q24.3)携带者，而胎儿遗传了其中一条衍生的1号染色体der(1)t(1；17) (q44；q24.3)。
结论胎儿超声异常特点可能是1q44缺失和17q24.3q25.3重复的结果，其中，1q44微缺失是否对表型的产生起主导作用，需要进一步的研究验证。