MECP2基因突变在Rett综合征中的意义

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张晨禹顺英谢斌Rett综合征(Rett syndrom e,RTT)是一种起病于婴幼儿期的广泛性发育障碍,主要表现为早期发育正常,6~18个月后出现进行性发育障碍,手部出现技巧性动作障碍,语言功能部分或完全丧失。患者几乎均为女性,患病率约为1/10000~1/15000。RTT是1966年由奥地利的Andress Rett首先描述的,我国对这一疾病的最早报道是1988年[1]。自Am ir等(1999)[2]报道位于Xq28区的甲基化CpG结合蛋白2(m ethyl-CpG-b ind ing prote
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