染色体异常核型四例

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例1女,29岁,表型正常.婚后第2年怀孕,怀孕两个月时发现胎儿畸形,妇科检查未见异常,其母亲曾流产多次,并生育过两个畸形儿.患者外周血染色体核型为46,XX,t(8;11;22) (8pter→8q22::22p13→22pter;11pter→11q21::8q22→8qter;22qter→22p13::儿q21→11qter),见图1.患者丈夫染色体核型正常。

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目的 探讨北京地区汉族人群小泛素样修饰蛋白4(small ubiquitin-like modifier4,SUM04)基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease,CAD)及2型糖尿病(type2 diabetes mellitus,T2DM)合并CAD的关系。方法采用病例对照设计,人选369例单纯CAD患者(CAD组)、189例2型糖尿病合并CAD患者(
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目的 对1例类孟买血型个体及其家系进行表型鉴定和分子机制研究.方法 应用血清学方法检测ABO、H抗原;应用PCR技术扩增FUT1编码区序列.PCR产物经双酶切后进行直接测序分析.结果 先证者红细胞与抗H血清不凝集,血清学鉴定为Bmh.直接测序显示其FUT1基因编码区序列第547-552位A、G两碱基为纯合型缺失(CAGAGAG-CAGAG),第814位为A/G杂合,因此推测其单倍型分别为547 5
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