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先证者 男，36岁，因“反复发作性的四肢无力23年，加重3^＋年”就诊。患者于13岁时无明显诱因突发四肢无力，严重时不能动手指，可说话，但觉费力，发作时伴有肢体酸胀、疼痛等症状。无肢体麻木、饮水呛咳、吞咽困难等。经当地诊所治疗后好转。之后反复类似发作，于打篮球等剧烈活动后好发，
低钾性周期性麻痹一家系五例
【摘 要】
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先证者 男，36岁，因“反复发作性的四肢无力23年，加重3^＋年”就诊。患者于13岁时无明显诱因突发四肢无力，严重时不能动手指，可说话，但觉费力，发作时伴有肢体酸胀、疼痛等症状。无肢体麻木、饮水呛咳、吞咽困难等。经当地诊所治疗后好转。之后反复类似发作，于打篮球等剧烈活动后好发，
【机 构】
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四川大学华西医院神经内科,成都610041,四川大学华西医院神经内科,成都610041,四川大学华西医院神经内科,成都610041
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2010年27期
其他文献
先证者女,43岁.因双侧乳腺周期性胀痛就诊.查体:左腋前部局限性隆起,大小约7.0 cm×6.0 cm,皮肤颜色正常,表面光滑、质软、边界不清,皮下可扪及结节状,有活动度(图1).超声检查:皮下脂肪层内类腺样组织的回声.超声诊断:副乳.先证者之女,20岁.家系调查时发现,查体:双侧腋下包块,肤色正常,大小约3.0 cm×3.0 cm,有乳晕、乳头,随月经周期有胀痛.临床诊断:副乳症。
期刊
目的 对2个Thiel-Behnke角膜营养不良的家系进行基因诊断和建立者效应分析.方法 提取家系A中15名成员（13例患者,2名健康成员）、家系B中14例成员（6例患者,8名健康成员）以及20名健康自愿者的基因组DNA,通过DNA测序检测转化生长因子β诱导基因（transforming growth factor beta induced,TGFBI/BIGH3）的突变,并对2个家系成员进行单倍
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患儿男,3个月,因生长发育迟缓就诊.患儿反应差,头不能抬起,囟门未闭合,单侧疝气,出生时有新生儿黄疸史.CT提示前纵裂增宽加深,中线结构发育不良,双侧额、颞、顶叶斑片状低密度灶.脑电图提示:清醒期背景δ、θ活动增多.患儿系足月剖宫产,第4胎第2产,有1兄,8岁,智力及表型均正常.父母表型正常,非近亲婚配,母有2次自然流产史,否认有害物质接触史及家族遗传病史。
期刊
脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征(fragile X-associated tremor/ataxia syndrome,FXTAS)是由FMR1基因的前突变(premutation,PM)所导致的一种神经退行性疾病,其临床表现主要为意向性震颤和(或)共济失调,其发病机制与RNA毒性获得机制有关.本文就FXTAS的临床表现、病理特征、流行病学及分子机制等的研究进展做一综述。
先证者男,8岁,自幼皮肤易青紫.轻微外伤即皮肤紫瘢,平素少有鼻衄及齿龈出血,出血易止,未有血尿及黑便.无关节疼痛.曾于当地医院查出凝血试验大致正常.患儿为第1胎,孕35+6周早产.查体:全身皮肤松弛,周身关节过伸,营养欠佳,鸡胸,心肺未见异常,肝脾未及,双侧髋关节脱位。
期刊
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目的 探讨多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因诊断及产前诊断中的应用.方法 选择来自8个SMA家系的患者4例,父母16例,胎儿4例,应用MLPA技术进行分析,对患者同时应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymer
目的 对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测.方法 采用聚合酶链反应扩增该家系4例患者和80名健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,80名健康对照者为无亲缘关系的正常人.结果 在该家系所有患者中均检测出ATP2C1基因第163位碱基由C突变为T,导致终止密码子的提前出现.该突变位点在该家系正常人及健康对照人群中皆未发现.结论 该突变可影响ATP2C
例1 患儿,男,5个月,系第2胎第1产,孕40周顺产,出生时无缺氧窒息史,出生体重2450 g。出生后生长发育较同龄儿落后,5个月体重4 kg。患儿耳大、低位,睑裂短,眼距宽,小下颌,鼻小而尖。患儿父母体健,非近亲婚配,表型智力均正常。细胞遗传学检查:经外周血淋巴细胞培养、染色体核型分析,患儿染色体核型为:46,XY,-12,+der(12),t(7;12)(q32;p13)。
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