【摘 要】
：
人类细胞基因组学国际命名体系(AnInternationalSystemforHumanCytogenomicNomenclature，ISCN)是用于描述通过染色体核型分析、荧光原位杂交、微阵列、多种特定区域的检测技术以及高通量测序等技术所检测到的基因组重排结果的国际通用准则。2019年，人类细胞基因组学国际命名委员会对ISCN进行了修订，并于2020年10月正式颁布。本文对《人类细胞基因组学国际命名体系(ISCN2020)》的更新内容进行了介绍和总结。
论文部分内容阅读
人类细胞基因组学国际命名体系(An International System for Human Cytogenomic Nomenclature，ISCN)是用于描述通过染色体核型分析、荧光原位杂交、微阵列、多种特定区域的检测技术以及高通量测序等技术所检测到的基因组重排结果的国际通用准则。2019年，人类细胞基因组学国际命名委员会对ISCN进行了修订，并于2020年10月正式颁布。本文对《人类细胞基因组学国际命名体系(ISCN2020)》的更新内容进行了介绍和总结。
其他文献
微电子技术、无线通信技术和计算技术等的发展进步推动了低功耗传感器的发展。进而，无线传感器网络这种新兴的具有无限潜力的网络应运而生。无线传感器网络(wireless sensor network，WSN)是由一片区域中大量能量有限的低功耗传感器节点组成的。与传统网络相比，无线传感器网络具有覆盖范围广，能耗低，自组织能力强，可靠性高以及采用无线通信方式等特点，非常适合于目标跟踪和定位。例如战场监控、导
该文在对工作流管理系统的发展现状、组成、体系结构和实现技术做了深入探讨的基础上,分析了现有的工作流管理系统各方面的优点和不足,提出了一种完善的工作流模型构建方案及其上实现工作流自动化的方法.该文首先较全面地对业务流程的各种表示方法的优劣做了详细的分析,在此基础上提出业务流程的扩展结构化表示.这种业务流程的扩展结构化表示方法能容易地表示出活动、边接、子过程、条件分支、并发分支和循环等复杂工作流程.然
以问题为基础的学习（problem-basedlearning，PBL）已被应用于很多教学领域且效果较佳。皮肤性病学是一门特殊的二级学科，包含皮肤外科、皮肤病理、皮肤激光美容等不同亚专业方向，其涵盖的疾病种类繁多，且皮损鉴别困难。但研究生教学时间有限，传统教学模式不能满足研究生学习需要。本研究通过分析国内外文献，阐述PBL法在医学研究生教学中的应用，以及PBL联合其他教学方法的应用，探讨其在皮肤科研究生教学中的作用。
论文以经济、有效、合理地改善夜景观质量为目的,运用城市设计理论及照明技术,对涂景观规划设计的指导理论和具体的实现方法进行了系统的研究.
长久以来，我国的洪水灾害一直是使人类生命财产安全受到严重威胁的最为频繁的自然灾害之一，为缓解此类问题带来的负面影响，我国修建了大量具有防洪功能的水库。水库洪水预报作为一项不可或缺的非工程措施，对防汛决策起着关键性的指导作用，构建适用、可靠的水库洪水预报模型已成为防洪度汛的迫切要求。影响水库洪水形成的因素众多、关系复杂，通常难以完全准确地对流域水文过程状态进行描述，这一难点成为制约传统水库洪水预报模
随着国家内河航运的蓬勃发展，内河船舶操作失控撞击涉水桥墩已经成为影响内河通航安全的重要风险之一。为了解决这一难题，无论是桥梁结构抗撞击能力设计、防撞装置生产设计还是船舶建造安全考虑，都必须对船撞力有一个数值估算。参考国内外研究现状，始终缺少一些系统性的成果来对船桥碰撞风险研究进行指导。为了填补这一部分的空白，也为了在今后进行船撞桥风险研究时，节省更多的人力物力以及时间，并为评估船舶撞击力提供便捷的
在隧道施工中，通过注浆堵水和注浆加固围岩已成为一种常用施工方法，注浆参数的合理选取是堵水效果和围岩加固效果的关键因素，为了更好的了解注浆效果，从理论上更准确的指导注浆施工和隧道衬砌防排水设计。本文以牛顿流体注浆作为研究对象，探究了流体特性及其在裂隙岩体中的扩散形态，通过理论基础推导了注浆域岩体渗透系数与注浆压力计算式，并带入涌水量预估模型，验证了隧道注浆堵水预估模型的工程可行性，通过流固耦合相关理
在预应力混凝土结构中，孔道灌浆不饱满容易导致预应力钢筋锈蚀，使得结构的稳定性和耐久性缺失，造成安全隐患。如今，针对预应力梁孔道灌浆饱满度的检测技术尚不完善，现有的超声波无损检测技术主要是利用声速和幅值等线性参数变化反映灌浆质量的密实程度，但是由于在孔道灌浆过程中也可能出现微小缺陷，这些线性参数对于微小缺陷的探测不够敏感，这就使得线性超声法具有一定的局限性。因此，本文采用非线性超声法检测孔道灌浆质量