【摘 要】
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目的：了解儿童结节性硬化症（tuberous sclerosis，TS）的临床特征，以提高对儿童TS的认识。方法：对58例TS患儿的临床症状、体征及实验室检查等方面的资料进行回顾性分析。结果：58例TS患
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目的：了解儿童结节性硬化症（tuberous sclerosis，TS）的临床特征，以提高对儿童TS的认识。方法：对58例TS患儿的临床症状、体征及实验室检查等方面的资料进行回顾性分析。结果：58例TS患儿中，53例（91％）出现癫痫，头部CT扫描和MRI的异常检出率分别为98％（42／43）和83％（10／12），25例（43％）诊断出智力低下，48例（83％）具有皮肤损害，其中色素减退斑36例（62％）、面部血管纤维瘤19例（33％）及咖啡斑11例，心脏错构瘤检出率96％（42／44）。结论：所有癫痫
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