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一个遗传性低镁血症继发低钙血症家系的TRPM6基因变异分析

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wynfloodforce

【摘 要】

：

目的对1例遗传性低镁血症继发低钙血症患儿的TRPM6基因进行变异分析，探讨其分子遗传学发病机制。方法应用Sanger测序法对患儿及父母的TRPM6基因进行变异分析。结果测序结果显示患儿TRPM6基因存在c.3311C>T(p.Pro1104Leu)纯合变异，其父母均为c.3311C>T(p.Pro1104Leu)杂合变异携带者。经查询相关数据库c.3311C>T变异为未报道过的新变异，蛋白功能分析

【作 者】

：

谭建强 严提珍 李哲涛 黄钧 蔡稔 

【机 构】

：

柳州市妇幼保健院医学遗传科、柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室，广西　545001,柳州市妇幼保健院医学遗传科、柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室，广西　545001,柳州市妇幼保健院医学遗传科、柳州

【出 处】

：

中华医学遗传学杂志

【发表日期】

：

2019年36期

【关键词】

：

癫痫 低镁血症 低钙血症 TRPM6基因 基因变异 

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论文部分内容阅读

目的

对1例遗传性低镁血症继发低钙血症患儿的TRPM6基因进行变异分析，探讨其分子遗传学发病机制。

方法

应用Sanger测序法对患儿及父母的TRPM6基因进行变异分析。

结果

测序结果显示患儿TRPM6基因存在c.3311C>T(p.Pro1104Leu)纯合变异，其父母均为c.3311C>T(p.Pro1104Leu)杂合变异携带者。经查询相关数据库c.3311C>T变异为未报道过的新变异，蛋白功能分析软件预测其具有高致病风险。

结论

TRPM6基因c.3311C>T(p.Pro1104Leu)变异可能是患儿的致病原因，新变异的发现丰富了TRPM6基因变异谱。

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