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患者,男,16岁,杭州人,因"口干多尿多饮11年,四肢肢端挛缩畸形3年"入院.患者11年前因"病毒感染"后出现口干、多尿、伴有多饮,无明显消瘦,曾因"1型糖尿病,糖尿病酮症酸中毒"住院治疗后好转,出院后予普通胰岛素(10 U/d)治疗,血糖控制差.并分别于8岁、12岁两次出现"糖尿病酮症酸中毒",均住院治疗后好转.3年前无明显诱因下出现双手挛缩畸形,不能伸直,双手皮肤变硬,双脚内翻畸形,趾端挛缩,渐加重,行走不便,伴生长发育迟缓,无四肢关节肿痛,无智力减退,无发热、肌痛,无四肢麻木,为求进一步诊治来我院,门诊拟"1型糖尿病"收治.既往史:有"青霉素"皮试阳性史,否认"佝偻病"史.个人史无特殊.体检:体温37℃,血压140/100 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),面色苍白,精神差,甲状腺不大,心肺听诊无特殊,双手指挛缩畸形,远端手指不能伸直,手背皮肤紧,双下肢"O"型腿,双脚内翻畸形,趾端挛缩,背伸障碍。