【摘 要】
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目的探讨不同角膜曲率测算方法评估飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术（SMILE）后角膜屈光状态的准确性。方法横断面研究。连续收集2020年12月在首都医科大学附属北京同仁医院屈光中心门诊接受SMILE的近视眼患者，纳入右眼进行研究。术前和术后3个月用临床病史法（CHM）获取总角膜曲率，并分别获取IOLMaster700生物测量仪的TK、PentacamAXL全景生物测量仪的TCRP和CASIA2眼前节成像仪的RK，同时基于模拟角膜曲率测量值分别采用Haigis法、Shammas法、Maloney法计算校正的
【机 构】
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首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心 北京市眼科研究所 北京市眼科学与视觉科学重点实验室，北京 100730首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心 北京市眼科研究所 北京市眼科学与视觉科
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目的探讨不同角膜曲率测算方法评估飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术（SMILE）后角膜屈光状态的准确性。
方法横断面研究。连续收集2020年12月在首都医科大学附属北京同仁医院屈光中心门诊接受SMILE的近视眼患者，纳入右眼进行研究。术前和术后3个月用临床病史法（CHM）获取总角膜曲率，并分别获取IOL Master 700生物测量仪的TK、Pentacam AXL全景生物测量仪的TCRP和CASIA 2眼前节成像仪的RK，同时基于模拟角膜曲率测量值分别采用Haigis法、Shammas法、Maloney法计算校正的角膜曲率，分析这些角膜曲率参数或计算结果与CHM角膜曲率的差异、一致性和相关性。将手术引起的TK、TCRP、RK的改变量与角膜平面等效球镜度数改变量（ΔSEco）进行比较。
结果最终纳入40例患者，其中男性12例，女性28例，年龄（27.38±6.00）岁。SMILE术后TK与CHM角膜曲率的差异最小，为（0.08±0.38）D，无统计学意义（P
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目的总结伴费城染色体样急性淋巴细胞白血病（Ph-likeALL）常见基因型患儿的临床资料及预后。方法回顾性队列研究。收集2017年1月至2022年1月在郑州大学第一附属医院、河南省儿童医院、河南省肿瘤医院、河南省人民医院收治的56例伴Ph-likeALL常见基因型患儿即Ph-likeALL阳性组的临床资料，以同期同年龄段其他高危B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿69例为阴性组，回顾性分析两组患儿的临床特征及预后。组间比较采用U检验或χ2检验；应用Kaplan‐Meier法绘制生存曲线，单因素分析采
目的探讨Y染色体拷贝数变异致性发育异常（DSD）患儿的临床表型和遗传学特点。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2018年1月至2022年9月收治的3例Y染色体拷贝数变异致DSD患儿的临床资料，应用染色体核型分析、全外显子测序（WES）、低深度全基因组拷贝数变异测序（CNV-seq），荧光原位杂交（FISH）和性腺组织病理活检技术对患儿进行临床分析和遗传学检测。结果3例患儿就诊年龄分别为12、9、9岁，均表现为身材矮小和性腺发育不良，社会性别均为女。均为正常女童外阴，例1伴脊柱侧弯，余未见明显异常。3例患儿
目的分析CAD基因变异致尿苷反应性发育性癫痫性脑病（DEE）50型患儿的临床特点。方法以2018至2022年首都医科大学附属北京儿童医院和北京大学第一医院儿科收集的6例CAD基因变异致尿苷反应性DEE50型患儿为研究对象进行回顾性分析。对患儿的病例资料包括癫痫发作、贫血、外周血涂片情况，头颅磁共振成像（MRI）、视觉诱发电位（VEP）结果，基因型特点及尿苷治疗效果等进行描述性分析。结果6例患儿中男3例、女3例，年龄为3.5（3.2，5.8）岁，均表现为难治性癫痫、红细胞生成障碍性贫血和智力及运动发育落后伴
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患儿男，1月龄出现湿疹，4月龄时发现血小板减少，1岁5月龄全外显子测序发现WAS基因半合子突变，WAS蛋白阴性，诊断Wiskott-Aldrich综合征（WAS），间断予糖皮质激素及丙种球蛋白等治疗5年余。6岁余出现肝脏肿大，影像学提示为肝脏多发结节，肺、脾、淋巴结同时受累，完善肝脏结节穿刺活检，诊断为EB病毒相关平滑肌肉瘤；7岁余予后置环磷酰胺方案单倍体异基因造血干细胞移植治疗，随访1年，患儿免疫功能恢复，肿瘤得到控制。
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