【摘 要】
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病史摘要患儿，男，7岁，因"间断双下肢疼痛2个月余"入院。院外予对症支持治疗，效差，疼痛加重，遂入我院。症状体征以双下肢疼痛为主要表现，无活动性出血症状，无其他伴随症状。体格检查：皮肤黏膜无出血点及瘀斑，颈部可触及数枚花生米大小淋巴结，心肺查体未见明显异常，腹软，肝脾肋下未触及，四肢肌力、肌张力正常，双侧巴氏征、布氏征、克氏征均阴性，4字征试验阳性。诊断方法完善血常规、外周血细胞形态、骨髓形态学、免疫分型、融合基因及染色体检查，确诊为急性淋巴细胞白血病。入院后多次查凝血功能示纤维蛋白原减低，波动于0.
【机 构】
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郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院 血液肿瘤科 450000郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院 血液肿瘤科 450000郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医
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病史摘要患儿，男，7岁，因"间断双下肢疼痛2个月余"入院。院外予对症支持治疗，效差，疼痛加重，遂入我院。
症状体征以双下肢疼痛为主要表现，无活动性出血症状，无其他伴随症状。体格检查：皮肤黏膜无出血点及瘀斑，颈部可触及数枚花生米大小淋巴结，心肺查体未见明显异常，腹软，肝脾肋下未触及，四肢肌力、肌张力正常，双侧巴氏征、布氏征、克氏征均阴性，4字征试验阳性。
诊断方法完善血常规、外周血细胞形态、骨髓形态学、免疫分型、融合基因及染色体检查，确诊为急性淋巴细胞白血病。入院后多次查凝血功能示纤维蛋白原减低，波动于0.57g/L~1.08g/L（参考范围：2~4 g/L，以下同），凝血酶时间延长，波动于23.9 s~27.2 s（14~21 s），凝血酶原时间、活化部分凝血酶原时间基本正常，完善血液系统疾病相关基因检测示FGG基因杂合突变（c.1063C>T），患儿父亲该位点杂合突变，为疑似致病性变异，文献数据库未有该位点的相关性报道，为新发突变。该变异疾病表型与原发性低纤维蛋白原血症相关，考虑FGG基因突变可能为本病的遗传学病因。
治疗方法规律化疗治疗急性淋巴细胞白血病，监测出血倾向及凝血功能，酌情输注冷沉淀或纤维蛋白原替代治疗，指导遗传咨询。
临床转归随访2年半，急性淋巴细胞白血病经规律化疗后已停药，最近1次复查骨髓示完全缓解。期间监测患儿无活动性出血症状，纤维蛋白原波动于0.76 g/L~1.17 g/L，现已上学，生长发育良好。嘱患儿监测出血倾向，如有外伤、手术前，必要时行替代治疗。
适合阅读人群血液肿瘤科；儿科；遗传代谢科
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