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目的
检测两个中国汉族寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris，IV)家系的基因突变，明确其遗传学病因。
方法应用聚合酶链反应扩增家系中患者及正常成员FLG基因的全部外显子及外显子－内含子交界区域，并进行DAN测序，以100名无亲缘关系的正常个体作为对照。
结果DNA直接测序结果显示，家系1的患者均存在FLG基因第3外显子c.1360A>G突变，导致第454位苏氨酸被丙氨酸替代(p.T454A)；家系2的患者均存在FLG基因第3外显子c.10363 G>T突变，导致第3455位天冬氨酸被酪氨酸替代(p.D3455Y)；而两个家系中正常成员及100名无亲缘关系的正常对照均未检测到相应突变。
结论FLG基因的c.1360A>G和c.10363 G>T错义突变可能导致编码蛋白质的结构和功能发生改变，分别是这两个家系患病的遗传学缺陷基础。