【摘 要】
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目的评价全基因组SNP-array在超声提示胎儿结构异常产前诊断中的应用价值。方法收集2013年至2014年度本院产前诊断科超声提示胎儿结构异常样本共237例,进行系统分类;所有样本
【机 构】
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广东省产科重大疾病重点实验室广东省普通高校生殖与遗传重点实验室广州医科大学附属第三医院;
【基金项目】
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国家自然科学基金(31171229,U1132005);广东省科技厅项目(2013B051000087,2014A020212354);广东省医学科研基金项目(A2015327);广州市科信局项目(201400000004-4,2060404);广州医科大学留学回国人员项目(2013C56)
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目的评价全基因组SNP-array在超声提示胎儿结构异常产前诊断中的应用价值。方法收集2013年至2014年度本院产前诊断科超声提示胎儿结构异常样本共237例,进行系统分类;所有样本采用Affymetrix 750K芯片分析并同时进行核型检查。对芯片异常结果进行验证。结果芯片共检出拷贝数变异(CNV)49例(20.7%),其中19例为染色体数目异常(8.02%),包括16例非整倍体和3例三倍体,与核型结果相符;30例(12.66%)为核型正常而芯片提示存在CNV,其中22例(9.28%)为致病性CNV;8例CNV(3.38%)临床意义暂不明确。各组CNV异常检出率不同,中枢神经系统结构畸形芯片阳性率最高,检出率50.00%(5/10),其次为多发畸形,阳性率38.50%(5/13),再次为心血管系统,占29.3%(12/41),检出率最低的是消化系统异常和单一软指标异常。结论全基因组SNP芯片相对传统核型能明显提高超声提示结构异常胎儿产前诊断阳性检出率;胎儿发生中枢神经系统异常、多发畸形时建议行SNP-array检查。
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