【摘 要】
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神经遗传性疾病在临床上较罕见,且常因有多系统受累,临床表现复杂多变,故在疾病诊断,尤其在散发的不典型病例中更为困难.眼部,尤其是视网膜为中枢神经系统可视窗口,因其从胚胎期的神经管发育而来的,故在神经遗传性疾病中多有受累.利用眼底照相、光学相干层析成像(OCT)等常见眼科检查,可发现特征性的眼部改变.本文主要按照解剖分类,从眼球壁(角膜、巩膜、虹膜和脉络膜、视网膜)、眼内容物(玻璃体、晶状体)及视神经等几个方面,综述常见的有特征性眼部改变神经遗传性疾病,以提高临床医师对眼科检查在此类疾病中应用的认识,促进疾
【机 构】
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上海交通大学附属第六人民医院神经内科 上海 200233;安徽理工大学医学院 淮南 232001;上海交通大学附属第六人民医院神经内科 上海 200233
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神经遗传性疾病在临床上较罕见,且常因有多系统受累,临床表现复杂多变,故在疾病诊断,尤其在散发的不典型病例中更为困难.眼部,尤其是视网膜为中枢神经系统可视窗口,因其从胚胎期的神经管发育而来的,故在神经遗传性疾病中多有受累.利用眼底照相、光学相干层析成像(OCT)等常见眼科检查,可发现特征性的眼部改变.本文主要按照解剖分类,从眼球壁(角膜、巩膜、虹膜和脉络膜、视网膜)、眼内容物(玻璃体、晶状体)及视神经等几个方面,综述常见的有特征性眼部改变神经遗传性疾病,以提高临床医师对眼科检查在此类疾病中应用的认识,促进疾病的诊断.
其他文献
异源表达鲍曼不动杆菌AB0057的UDP-葡萄糖4-差向异构酶并表征其酶学性质以及分析其结构与功能.将异构酶基因构建到pET-28a表达载体并在大肠埃希菌BL21(DE3)中异源表达,使用高效液相色谱检测酶活力及表征酶学性质.系统发育分析、序列比对、同源建模与分子对接分析其结构与关键催化位点.结果显示,重组酶Gne1获得可溶性表达,质量约为38.9 kD,催化最适温度为44℃,最适pH为6.0,米氏常数KM与催化常数kcat分别为(1.227±0.0824)mmol/L和(82.64±3.562)×10-
杜氏肌营养不良(Duchene muscular dystrophy,DMD)是一种严重的进行性肌肉萎缩性疾病,近年来关于其患者脂质异常的报道增多,但对其肝脏脂质的关注不多.本实验旨在探究抗肌萎缩蛋白的基因缺陷对肝脏脂质合成产生的影响.以7周龄的mdx雄性小鼠为DMD模型,通过肝脏组织形态学检查、血生化检测,以及基因和蛋白表达量检测,考察肝功能、肝脏脂质蓄积、肝脏脂质合成情况.实验结果显示,mdx小鼠肝脏脂滴明显增多,肝脏内总胆固醇、甘油三酯含量上升,血清中天冬氨酸转氨酶、丙氨酸转氨酶以及总胆汁酸含量上升
目的 探索重度阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)患者的耳石器及其传导通路功能变化情况.方法 2020年1～10月就诊于我院鼾症诊疗中心的重度OSA患者为病例组,30例(60耳);对照组为健康成年人21例(42耳),比较并分析2组眼肌前庭诱发肌源性电位(oVEMP)和颈肌前庭诱发肌源性电位(cVEMP)的引出率、潜伏期、波间期、振幅.结果 对照组的oVEMP和cVEMP引出率分别为97.6％和100.0％,病例组为73.3％和81.7％,较对照组显著下降(P=0.001、0.003).在oVEMP中,病例组的阈值
资料? 患者男性,77岁.因“双眼视力下降20余天”来诊.患者于2019年4月2日无明显诱因出现双眼视力下降;4月7日出现走路不稳,伴有头痛,遂在当地医院就诊,考虑缺血性视神经病变,给予营养神经、改善微循环等治疗,病情未见好转;4月23日来我院就诊,门诊以“双眼视盘水肿查因”收入院.既往有糖尿病病史20余年,近2年来听力逐渐下降;否认高血压、脑梗死、传染病等病史.
利用聚多巴胺(PDA)为载体,通过物理吸附作用高效负载补骨脂二氢黄酮甲醚(BVA),进一步利用红细胞膜进行修饰,构建红细胞膜仿生纳米粒(RBC-BP),延长其在体内的驻留时间并研究其药代动力学过程.采用溶剂置换法制备负载BVA的PDA纳米粒(BP),以吸附率为评价指标,考察PDA负载BVA的影响因素;提取分离红细胞膜,采用孵育共挤出法制备RBC-BP,考察pH对膜包覆的影响,挤出次数对RBC-BP的粒径和均一性的影响;对RBC-BP的粒径、电位、形态及累积释放率进行系统表征,初步探讨其药代动力学特征.结果
资料? 患者女性,35岁,主诉双眼上睑下垂、视力下降伴头痛4 d来我院就诊.患者4 d前无明显诱因出现剧烈头痛、眼睑下垂、伴视力下降、眼球转动受限,我科门诊以“双侧动眼神经麻痹(原因待查)”收住院.既往2型糖尿病史1年,高血压病史2年.近3个月无月经来潮,未有孕.入院查体:血压125/97 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),呼吸20次/min,脉搏102次/min,随机血糖14 mmol/L.神经眼科查体患者意识清楚,精神匮乏,满月容,言语流利,应答切题,查体欠合作.最佳矫正视力(best c
资料? 患者女性,56岁.因双眼视力进行性下降4个月在我院眼科就诊,否认视物变形、变色.既往高血压病史.专科检查如下.最佳矫正视力:右眼0.2,左眼0.6;右侧相对性瞳孔传入障碍(+);非接触性眼压测量(NCT):右眼21 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼20 mmHg;双眼位无偏斜,眼球各方向运动正常;结膜无充血,角膜透明,瞳孔等大形圆约3 mm,光反射灵敏;晶状体密度增加,玻璃体未见明显混浊.双眼呈豹纹状眼底,视盘边界清,色红,双眼杯盘比(C/D)约0.3,黄斑中心凹反光可见(图1A
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资料 患者男性,58岁.抗结核治疗6个月,双眼视力下降3个月来诊.患者于2020年9月因肺结核开始服用异烟肼 0.3 g(1次/d)、利福平0.6 g(1次/d)、乙胺丁醇1.0 g(1次/d)、吡嗪酰胺1.5 g(1次/d).2021年3月出现双眼先后视力下降,无眼痛,伴视物变暗,色觉异常.患者无发热、头痛,肺结核已控制良好,停用全部抗结核药物.否认高血压、糖尿病等全身病史,患者吸烟40年,每日1包,无饮酒史,否认家族中有眼部疾病史.
随着科学技术的发展,喉癌的治疗已经从手术切除和清理周围淋巴组织延伸到化学治疗、物理治疗以及综合治疗,但是患者的生存率和生活质量仍未见明显改善.近年来对分子生物学治疗方面加快脚步,利用致癌基因和抑癌基因来探索靶向治疗,其中研究方面较多且全面的是RNA,包括非编码小RNA(miRNA)和长链非编码RNA(lncRNA),还有近些年研究较多的环状非编码RNA(circRNA).本文就近几年探索非编码RNA在喉癌方面所产生的影响进行综述.