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遗传性疾病(inherited disease或genetic disorder)简称遗传病,是由于生殖细胞、受精卵与体细胞内遗传物质的数量、结构或功能改变而罹患的疾病.神经遗传病(neurogenetic disorder)是由于遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能障碍为主要临床表现的疾病[1]。
神经遗传性疾病的分子遗传学检测与产前诊断
【摘 要】
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遗传性疾病(inherited disease或genetic disorder)简称遗传病,是由于生殖细胞、受精卵与体细胞内遗传物质的数量、结构或功能改变而罹患的疾病.神经遗传病(neurogenetic disorder)是由于遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能障碍为主要临床表现的疾病[1]。
【机 构】
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100034北京大学第一医院儿科,100034北京大学第一医院儿科,100034北京大学第一医院儿科
【出 处】
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中华围产医学杂志
【发表日期】
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2012年15期
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