【摘 要】
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目的 基于癌症基因组图谱（TCGA）数据库，分析线粒体天冬氨酰-tRNA合成酶2(DARS2基因在膀胱癌患者和正常组织中的表达差异，研究其与患者临床特征、预后相关性及参与膀胱癌的调节信号通路。方法 从TCGA数据库下载膀胱癌相关的表达资料和临床特征资料，使用R.4.0.3软件和Strawberry Perl 5.32.0.1提取膀胱癌组织和正常组织中DARS2的表达量数据，利用Mann-Whitn
【机 构】
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武汉大学中南医院检验科&基因诊断中心
【基金项目】
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国家自然科学基金（81472033）； 湖北省卫生健康科研基金资助（WJ2019M203）； 湖北省医学青年后备人才（青年拔尖人才）（HB20200409）； 湖北省卫生和计划生育委员会联合基金项目（WJ2018H0028）； 武汉市应用基础研究（
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目的 基于癌症基因组图谱（TCGA）数据库，分析线粒体天冬氨酰-tRNA合成酶2(DARS2基因在膀胱癌患者和正常组织中的表达差异，研究其与患者临床特征、预后相关性及参与膀胱癌的调节信号通路。方法 从TCGA数据库下载膀胱癌相关的表达资料和临床特征资料，使用R.4.0.3软件和Strawberry Perl 5.32.0.1提取膀胱癌组织和正常组织中DARS2的表达量数据，利用Mann-Whitney U检验比较两组间的表达差异。将DARS2基因表达量按照中位值分为高表达组和低表达组，采用卡方检验分析表达量与临床特征的关系。利用单因素和多因素cox回归分析对预后意义进行评估，使用Kaplan-Meier法进行生存分析并采用在线数据库验证，利用基因富集分析（GSEA）预测DARS2在膀胱癌中参与的信号通路。结果 膀胱癌组DARS2的表达量明显高于正常组，差异有统计学意义（P＜0.05）,DARS2在膀胱癌患者中的表达与Stage分期（P＜0.05）和T分期（P＜0.05）有关。DARS2（HR=2.08,95%CI:1.34～3.25,P＜0.05）可作为膀胱癌的独立预后因素。DARS2高表达组的总生存率显著低于低表达组，差异有统计学意义（P＜0.05），与OncoLnc在线数据库验证结果一致。GSEA富集分析表明DARS2主要参与细胞周期、RNA降解、核苷酸切除修复、错配修复、P53信号通路、DNA复制。结论 DARS2在膀胱癌患者中高表达，与Stage分期和T分期有关，可以作为导致膀胱癌预后不良的独立危险因子，并通过多种信号途径促进膀胱癌的发生发展。
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