一个陕西汉族Van der Woude综合征家系IRF6基因的突变筛查

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【摘要】

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目的对一个陕西省汉族Van der Woude综合征(VWS)家系进行IRF6基因的突变筛查.方法在IRF6(interferon regulatory factor 6)基因内设计引物,经分段PCR(聚合酶链反应)包括剪切

【作者】

：

王晓方李锦峰张海兵肖明振史俊南胡蓝靛

【机构】

：

710032,西安交通大学口腔医学院,中科院生命科学院健康科学中心

【出处】

：

北京口腔医学

【发表日期】

：

2005年1期

【关键词】

：

突变筛查家系基因综合征汉族蛋白剪切位点二级结构密码子 Van der Woude syndrome Hypodontia Cleft pala

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目的对一个陕西省汉族Van der Woude综合征(VWS)家系进行IRF6基因的突变筛查.方法在IRF6(interferon regulatory factor 6)基因内设计引物,经分段PCR(聚合酶链反应)包括剪切位点的9个外显子后DNA测序进行突变筛查,运用PIX-Protein Identification软件对检测结果进行蛋白二级结构分析.结果在所有患者IRF6基因的第2密码子发现与表型一致的GCC>GTC (r.268c→t NM 214278)的突变,该突变引起IRF6蛋白二级预

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