论文部分内容阅读
目的
探讨Lynch综合征家系的结直肠癌发病情况及特点。
方法对2011年11月至2015年4月间北京市和睦家医院确诊的6个Lynch综合征家系63人进行回顾性研究，对Lynch相关癌的发生情况进行总结分析，并将其中的结直肠癌患者设定为调查组(26例)，与同期收治的散发性结直肠癌患者设为对照组(24例)的临床资料进行对比分析。
结果6个Lynch综合征家系中结直肠癌患者(调查组)26例(41.3%，26/63)，每个家系3～6例，男14例、女12例，平均年龄43.58岁，以40～49岁患者居多(42.3%，11/26)；癌灶位于左半结肠6例、右半结肠20例(76.9%)，肿瘤分期(Dukes分期)以B期为主(46.2%，12/26)，MLH1基因突变8例(30.8%，8/26)、MSH2基因突变18例(69.2%，18/26)，其中Lynch相关多发癌10例(38.5%，10/26)，异时性结直肠癌4例。对照组男16例、女8例，平均年龄59.12岁，以60～69岁患者居多(41.7%，10/24)；癌灶位于左半结肠18例(75.0%)、右半结肠6例，Dukes分期以C期为主(50.0%，12/24)，多发结肠癌1例，无异时癌。2组在患者性别构成上差异无统计学意义(P>0.05)，在患者年龄构成(P<0.01)、结直肠癌分布部位(P<0.01)及分期(P<0.01)方面差异均有统计学意义。
结论Lynch综合征的特点是常染色体显性遗传，易发结直肠癌，且易伴发其他部位恶性肿瘤。Lynch相关结直肠癌致病基因主要为MLH1和MSH2，发病年龄轻，右半结肠好发，不易发生远处转移和深层浸润，早期发现、早期诊断、早期治疗和规范的内镜随访将有助于改善患者预后。