【摘 要】
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目的 探讨mTOR通路相关的难治性癫痫的基因突变特点,适合的外科手术治疗方案及效果.方法 回顾性分析3例基因突变(分别为DEPDC5、RELN、TSC突变)相关的难治性癫痫患者的临床资料,并结合相关文献复习分析手术治疗的方式及效果.结果 本组3例患者均行外科手术治疗,术后癫痫发作均得到有效控制.DEPDC5、RELN、TSC基因突变均与mTOR通路相关,可以通过影响神经元移行,导致皮层发育的异常.结论 mTOR通路基因突变相关的难治性癫痫,外科手术治疗的成功率高.在难治性癫痫患者进行外科手术治疗前应高度重
【机 构】
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510510广州,广东三九脑科医院癫痫诊疗中心神经内科;510510广州,广东三九脑科医院癫痫诊疗中心神经外科
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目的 探讨mTOR通路相关的难治性癫痫的基因突变特点,适合的外科手术治疗方案及效果.方法 回顾性分析3例基因突变(分别为DEPDC5、RELN、TSC突变)相关的难治性癫痫患者的临床资料,并结合相关文献复习分析手术治疗的方式及效果.结果 本组3例患者均行外科手术治疗,术后癫痫发作均得到有效控制.DEPDC5、RELN、TSC基因突变均与mTOR通路相关,可以通过影响神经元移行,导致皮层发育的异常.结论 mTOR通路基因突变相关的难治性癫痫,外科手术治疗的成功率高.在难治性癫痫患者进行外科手术治疗前应高度重视遗传性病因的筛查.
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乳腺癌根治术后患者上肢淋巴水肿的发生率相对较高,一般情况下乳腺癌根治术后患者应慎用经外周静脉置入中心静脉导管(PICC),以避免加重患侧上肢水肿.本研究总结了1例行双侧乳腺癌根治术的患者在植入式静脉输液港(PORT)拔出后,经过医院静脉治疗多学科协作诊疗,最终成功一次置入PICC导管并顺利完成8个周期化疗的护理经验.
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目的 探讨外源性转化生长因子-β1(TGF-β1)对成年大鼠视神经夹伤的保护作用.方法 雄性SD大鼠25只,随机分为正常未干预组(正常组)、单纯夹伤组(夹伤组)、夹伤联合玻璃体腔生理盐水注射对照组(对照组)、夹伤联合玻璃体腔TGF-β1注射组(实验组).大鼠麻醉后,眶内段距视神经根部2 mm处显微镊夹伤视神经10 s后立即于玻璃体腔注入5μL TGF-β1或生理盐水,于夹伤第7、14天取材.夹伤视神经前7天,5％荧光金上丘标记视网膜节细胞(RGCs).分析实验动物的视网膜HE染色、存活RGCs计数和闪光视
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