腺苷脱氨酶缺陷致重症联合免疫缺陷病一例

来源 :中国小儿急救医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:nestle
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目的探讨果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(FBP1D)的临床特征、基因突变特点、诊疗现状及预后。方法回顾分析1例FBP1D患儿的临床资料以及家系全外显子测序结果,并对相关文献进行总结分析。结果患儿,男,生后3 d即因拒乳出现伴阴离子间隙增高的失代偿性代谢性酸中毒及低血糖,血尿代谢病筛查结果未见异常;2.5岁因呕吐、发热后出现伴阴离子间隙增高的失代偿性代谢性酸中毒、高乳酸血症;家系全外显子检测发现FBP
饮食是引起肥胖的主要且可调控因素之一。高脂肪和高碳水化合物饮食均可能导致肥胖,两者的不同类型在肥胖形成中影响更显著。然而,脂肪和碳水化合物,谁发挥主要作用目前存在争议,总热量摄入过多仍为肥胖主导因素。明确脂肪和碳水化合物在肥胖形成中的作用机制,以及限制两者供能比对逆转肥胖的效果,将为预防和管理肥胖提供理论和实践依据。
血糖控制不良是糖尿病慢性并发症形成的主要危险因素之一。其中,血糖变异性与持续性高血糖状态相比,对糖尿病患者产生的危害更大。血糖变异性可能通过氧化应激、炎性反应、内皮功能障碍、细胞凋亡等病理生理学机制,参与糖尿病大血管、微血管及神经病变等多种并发症的发生、发展,影响患者心理健康、增加致残率及致死率,加重全社会的医疗卫生负担。从药物选择、营养因素、血糖监测、胰岛素注射技术等方面进行优化,可能起到改善血
目的探讨Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)在新生儿期的临床特点。方法选取1例临床及基因诊断明确的新生儿SDS病例,回顾性分析其临床特点、实验室及影像学检查以及基因检测结果,并对2004年以来国内外报道的临床及基因诊断明确且有新生儿期病史的27例SDS患儿的资料进行文献复习。结果(1)本例患儿表现为以中性粒细胞减少为主的三系减低,
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目的探讨喹诺酮类药物联合纤维支气管镜在儿童难治性肺炎支原体肺炎(refractory mycoplasma pneumoniae pneumonia,RMPP)的有效性。方法对7例厦门市儿童医院2019年1月至8月诊断为RMPP患儿的临床资料进行回顾性总结,探讨喹诺酮类药物联合纤维支气管镜的疗效。结果7例RMPP患儿应用左氧氟沙星治疗5~7 d,同时联合纤维支气管镜治疗,治愈2例,显效4例,无效(
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