SBDS基因相关论文
背景 Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现复杂多样,随着基因组测序的应用和临床灵敏性的提高,......
目的探讨Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)在新生儿期的临床特点。方法选取1例临床及基因诊断明确的新生......
目的 本研究对SBDS基因(Shwachman-Bodian-Diamond syndrome gene)c.183-184delTAinsCT和c.258+2T>C复合杂合变异导致的Shwachman-D......
目的通过对1例Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床及基因分析,并对这种罕见疾病的文献资料整理复习,探讨该疾病的临床及基因特......
目的 Shwachman-Diamond syndrome(SDS)为一种罕见的先天性遗传退行性疾病,临床表现多样,缺乏特异性,多数临床医生缺乏对该病的认识......