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地中海贫血(地贫)是由α、β珠蛋白生成障碍引起的遗传性溶血性疾病,目前尚无法治愈[1].地贫分布有明显的地域性和民族特异性.20世纪80年代我国流行病学调查结果显示云南地区的异常血红蛋白病基因携带率为全国最高[2],赵实诚[3]调查结果显示傣族人群异常血红蛋白病发病率为12.9％.地贫为傣族人群中常见的遗传性疾病.目前相关傣族地贫家系遗传学报道少见,我们就西双版纳地区一个典型重型β地贫傣族家系进行研究,现报道如下。