分析经典型BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）的基因突变及临床特征。
方法应用二代测序方法检测108例初诊BCR-ABL阴性MPN患者[原发性血小板增多症（ET）55例，真性红细胞增多症（PV）24例，原发性骨髓纤维化（PMF）29例]与疾病相关的127个基因突变情况，并分析基因突变与临床特征间的关系。
结果108例MPN患者中，100例（92.59％）检出32种基因共211个突变，人均检出（1.96±1.32）个突变。85.19％（92/108）的患者检出驱动基因（JAK2、CALR、MPL）突变，其中69.56％（64/92）的患者至少检出1种附加基因突变。按突变频率由高到低依次为激活信号通路基因（42.2％，89/211）、DNA甲基化基因（17.6％，36/211）、染色质修饰基因（16.1％，34/211）。PV、ET、PMF三组间激活信号通路基因、表观遗传调节基因、剪接体和RNA代谢基因突变个数差异均有统计学意义，PMF附加基因平均突变数目高于ET及PV患者（1.69±1.39、0.67±0.70、0.87±1.22，χ2＝13.445，P＝0.001）。检出≥3个突变基因患者MPN总症状评估量表（MPN 10评分）（P＝0.006）、骨髓纤维化程度（P＝0.015）均较检出<3个突变基因患者高，且HGB水平更低（P＝0.002）；26例（24.1％）患者检出高危基因突变（HMR），HMR突变的患者具有更低的PLT（P＝0.017）和HGB水平（P<0.001），更高的骨髓纤维化程度（P＝0.010）、MPN10评分（P<0.001）。PMF患者ASXL1突变频率高于PV患者（37.9％对4.2％，P＝0.005），ASXL1突变的PMF患者具有更低的PLT和HGB水平（P＝0.029、0.019）。
结论近七成MPN患者检出至少1种附加基因突变，24.1％检出HMR突变，各亚组有不同的基因突变模式；PMF患者附加基因平均突变数目更多，ASXL1突变频率更高。ASXL1突变的PMF患者PLT和HGB水平更低。