【摘 要】
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将性能稳定且便于临床应用的生物标志物应用于癌症诊断、早期检测和预测预后可提高患者生存率,也是精准医学的关键所在。第二代测序技术可以更加灵敏而全面地分析肿瘤来源的材料的遗传和表观遗传信息。现在,研究人员能够在新的维度上监测肿瘤发生的动态变化,例如使用循环无细胞DNA（circulating cell-free DNA,cf DNA）和循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA,ctD
【机 构】
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Driskill Graduate Program in Life Sciences,Northwestern University Feinberg School of Medicine
【基金项目】
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山东省泰山学者项目； 美国国立卫生研究院P30 C060553职业发展基金（W.Z.）的资助；
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将性能稳定且便于临床应用的生物标志物应用于癌症诊断、早期检测和预测预后可提高患者生存率,也是精准医学的关键所在。第二代测序技术可以更加灵敏而全面地分析肿瘤来源的材料的遗传和表观遗传信息。现在,研究人员能够在新的维度上监测肿瘤发生的动态变化,例如使用循环无细胞DNA（circulating cell-free DNA,cf DNA）和循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA,ctDNA）。基于突变分析的液体活检通常无法在不同研究中得到一致的结果,部分原因在于肿瘤内和肿瘤间的异质性以及技术的限制。相比之下,患者来源的cf DNA的表观遗传分析是一个很有前景的替代方案,特别是对于早期检测和疾病监测,因为表观遗传修饰是组织特异性的,并且反映了癌症进展的动态过程。因此,基于cf DNA的表观遗传分析正成为癌症诊断和预后预测的高灵敏度且微创的手段,在未来癌症患者的精准护理中具有巨大潜力。然而,应用cf DNA的表观遗传分析的主要障碍是缺乏具有高灵敏度和稳定性的技术。我们在本文中总结了cf DNA中5-羟甲基-胞嘧啶（5-hydroxymethylcytosine,5hmC）的表观基因组分析的研究进展,重点关注其对不同癌症类型的检测方法和作为生物标志物的潜在应用。
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