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目的 探讨泛素羧基末端酯酶L1( UCHL1)启动子区甲基化与食管癌发生的关系.方法 采用甲基化特异性PCR、半定量RT-PCR和Western blot技术在食管癌细胞系中分析UCHL1启动子区甲基化与其基因表达的关系,并应用甲基化抑制剂5-杂氮-2’-脱氧胞苷(5 -Aza)处理食管癌细胞系,探讨UCHL1表达是否受甲基化的调控.同时检测了51例原发食管癌的UCHL1启动子区甲基化情况.结果 8株食管癌细胞系( KYSE30、KYSE150、KYSE140、KYSE450、KYSE510、TE3、TE7、TE10)的UCHL1启动子区完全甲基化.其中7株细胞系(KYSE30,KYSE150、KYSE140、KYSE450、KYSE510、TE3,TE7) UCHL1表达缺失,TE10细胞系表达降低.5-Aza处理后KYSE150、TE3细胞系UCHL1恢复表达.51例原发食管癌组织标本中,UCHL1启动子区甲基化率为74.51％ (38/51),而在10例正常食管黏膜组织中UCHL1启动子区均未甲基化.UCHL1启动子区甲基化与食管癌患者的性别、年龄、肿瘤部位、临床病理分期、淋巴结转移等均无明显相关性.结论 UCHL1基因启动子区甲基化在食管癌患者中普遍存在,UCHL1基因表达受启动子区甲基化调控.UCHL1基因甲基化在食管癌发生发展中可能起着重要作用.