【摘 要】
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目的:挖掘并筛选与甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma, PTC）淋巴结转移相关的突变基因及其潜在的机制。方法:从TCGA数据库获得377例PTC患者的测序数据及完整的临床资料，并分为淋巴结转移组（LM,n=212）与无淋巴结转移组（NLM,n=165）。利用R语言（v3.6.2）对转移组特有的突变基因进行富集分析。采用String在线软件绘制蛋白互作网络，Cyt
【机 构】
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上海交通大学附属第六人民医院甲乳疝外科
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目的:挖掘并筛选与甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma, PTC）淋巴结转移相关的突变基因及其潜在的机制。方法:从TCGA数据库获得377例PTC患者的测序数据及完整的临床资料，并分为淋巴结转移组（LM,n=212）与无淋巴结转移组（NLM,n=165）。利用R语言（v3.6.2）对转移组特有的突变基因进行富集分析。采用String在线软件绘制蛋白互作网络，Cytoscape软件筛选网络中的核心基因。在UALCAN网站上验证基因表达量与淋巴结转移之间的关系。利用荧光实时定量PCR测定候选基因在细胞系中mRNA的表达量。结果：一共筛选出1 197个仅在LM组发生突变的基因，它们主要富集在黏着连接、细胞黏附分子（cell adhesion molecules,CAMs）通路。CAMs通路的核心基因ITGB1与VCAN的表达量与淋巴结转移相关。与正常甲状腺细胞系相比，VCAN基因在PTC细胞系TPC-1和B-CPAP中mRNA的表达量较高，尤其是B-CPAP细胞系。结论：CAMs通路可能是PTC淋巴结转移相关机制之一，其中VCAN基因可能是潜在的分子标志物。
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