【摘 要】
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目的探讨中国人非综合征性语前聋患者α-盖膜蛋白基因突变频率和特性.方法收集非综合征性语前聋家系34个,大部分来自湖南地区,共计65例,散发患者31例,健康对照组100例.聚合酶
【机 构】
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中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科教研室及听力研究室,中南大学中国医学遗传学国家重点实验室
【基金项目】
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国家自然科学基金，国家自然科学基金
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目的探讨中国人非综合征性语前聋患者α-盖膜蛋白基因突变频率和特性.方法收集非综合征性语前聋家系34个,大部分来自湖南地区,共计65例,散发患者31例,健康对照组100例.聚合酶链反应扩增α-盖膜蛋白基因的部分外显子,单链构象多态分析初筛可疑突变者,发现异常构象带后再行DNA测序.结果在α-盖膜蛋白基因9号和18号外显子的SSCP检测中发现多个患者有异常构象带,测序证实为多态性改变.未发现导致非综合征性语前聋的突变.结论目前在国人非综合征性语前聋患者中尚未检测到α-盖膜蛋白基因的致聋突变,该基因的其它外显子
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