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目的通过两家系中2例典型的Waardenburg综合征(WS)病例,分析其细胞遗传学改变,探讨该病在中国家系中的遗传异质性.方法应用问卷调查方法绘制系谱图分析其遗传方式,采集家系部分成员的外周静脉血进行染色体核型分析.结果在第一家系发现先证者及其父亲、祖父存在第9号染色单体臂间倒位现象,而第二家系的染色体核型未见异常.结论该综合征在中国家系中表现出明显的遗传异质性,尤其是在其中的一个家系中发现的染色体核型新的异常,提示在这个家系中可能存在新的致病基因.