【摘 要】
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患儿女,7个月.第4胎第1产,38+3周剖宫产.出生体重1900 g,出生时面绀吸氧,哭声低,置暖箱9 d.人工喂养,吃奶好,生后6月会追踪,现不认识母亲,逗之无反应,体重增长慢.母亲怀孕4+3周时阴道少许出血经保胎2周.产检发现胎儿偏小,产前2周B超检查:羊水偏多.父亲31岁,母亲29岁,非近亲婚配,第1、2胎人工流产,第3胎宫外孕.家族中无遗传病家族史.体格检查:患儿矮小,面容特殊.眼距宽,眼
【机 构】
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200092,上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,200092,上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,200092,上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究
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患儿女,7个月.第4胎第1产,38+3周剖宫产.出生体重1900 g,出生时面绀吸氧,哭声低,置暖箱9 d.人工喂养,吃奶好,生后6月会追踪,现不认识母亲,逗之无反应,体重增长慢.母亲怀孕4+3周时阴道少许出血经保胎2周.产检发现胎儿偏小,产前2周B超检查:羊水偏多.父亲31岁,母亲29岁,非近亲婚配,第1、2胎人工流产,第3胎宫外孕.家族中无遗传病家族史.体格检查:患儿矮小,面容特殊.眼距宽,眼眶发育不良,双眼略突,耳位低,腭弓高,头皮、眶周静脉显露,前囟3.0 cm×3.0 cm,头围37.2 cm,鼻背短,口角下斜,前额突,下颌小.心脏听诊未闻及杂音.腹软,四肢肌张力正常,四肢短小,手足小,指趾短,食指、小指内弯,小指第2节短.头颅MRI(一),心脏彩超(一)。
其他文献
对象与方法 709例患儿均为2000年1月至2010年8月我院的门诊及住院患者,就诊原因包括发育迟缓、智力低下、两性畸形和先天畸形等.所有患者均抽取外周血 1 Ml,无菌加入含植物血凝素的RPMI1640培养基中,37℃培养72 h.用秋水仙胺收获标本,使终浓度为0.05μmol/Ml.标本采用热变性姬姆萨R显带法,分析中期细胞20个,重点分析5个,对有异常者增至50个,结果按人类细胞遗传学国际命
例1 男,28岁.结婚2年,妻未孕.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.查体:先证者表型正常,外生殖器发育无异常.精液常规检查:精于计数:0.05×109/L,活动精于极少.其妻月经不规律,周期45～60 d;妇科检查未见异常;优生四项检查(TORCH)无异常。
患者男,40岁,汉族.因"头面部长结节,四肢增粗、皮肤进行性增厚20年余"就诊.患者20年前无明显诱因头皮、额面部皮肤出现丘疹、结节,于当地以"痤疮"治疗,部分可好转,反复多次后形成瘢痕,皮肤逐渐增厚,出现明显皱褶及沟纹,皮肤油脂多.四肢粗大、肥厚样改变.症状进行性加重,2009年曾因眼睑皮肤增厚影响视力,行"上睑下垂矫正术".家族中无同类疾病,无其他遗传疾病病史。
目的 对1个孤独症家系进行新发拷贝数变异(copy number variations,CNV)分析.方法 应用高分辨率全基因组芯片(Affymetrix Cytogenetics Whole-Genome 2.7M Array)检测该家系4名成员的基因组拷贝数,用Affymetrix Chromosome Analysis Suite软件分析结果.以基因组变异数据库亚洲正常人群及先证者父母、同胞
患儿 女,出生后2d.系足月第1胎,出生体重1600 g.因“胎动减少”剖宫产,羊水量正常、色清,脐带过细,脐带绕颈2周,胎盘无异常.无胎膜早破及宫内窘迫史.患儿出生1分钟Apgar评分2分、轻度窒息、足月小样儿入新生儿科.其父亲36岁,母亲33岁,非近亲婚配,表型正常.因婚后7年一直未孕于我院生殖中心人工授精助孕.孕期检查B超提示:“宫内发育迟缓,左心室微小缺失”,其它未发现明显异常,父母坚持保
目的 研究主要精液参数和精子DNA完整率与习惯性流产的相关性.方法 收集配偶具有习惯性流产史的患者85例,其精液标本与正常生育的男性(20名)进行对比研究.精子DNA检测采用精子染色质扩散试验法.结果 在精液常规方面,精子活力与习惯性流产存在相关性(P＜0.05),习惯性流产组精子DNA断裂指数为(34.99±14.62)％,对照组为(10.82±4.80)％,两者比较差异具有统计学意义(P＜0.
目的 通过对甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG binding protein 2,MECP2)基因的分子遗传学分析,对1例典型的Rett综合征患儿进行基因诊断,为罹患家庭提供遗传咨询.方法 综合应用序列分析及多重连接依赖性探针扩增(muhiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对MECP2基因进行突变分析,同时对患儿进行核型分
例1 女,12岁.病初无诱因乏力,腹胀,左下腹包块,检查白细胞升高,诊断为慢性粒细胞性白血病,给予羟基脲治疗,病情平稳.此次因发热40 d人院.查体:体温41℃,伴发冷、头晕、咽充血,双肺呼吸音稍粗,脾大(脐下7.5 cm).血象检查:血红蛋白89 g/L,白细胞计数25.8×109/L,血小板计数180×109/L;中性杆状0.10、分叶0.26、淋巴0.08、单核0.10、嗜碱性细胞0.04、
目的 探讨脑源性神经营养因子（brain—derivedneurotrophicfactor，BDNF）基因Val66Met多态性与首发精神分裂症临床特征的关联性。方法应用TaqMan荧光探针技术对135例首发精神分裂症患者及483名正常对照者进行基因分型；采用阳性与阴性症状量表（positiveandnegativesyndromescale，PANSS）评估精神分裂症患者临床特征。结果精神分裂
患者 女28岁.婚后怀孕2次,第1次孕2个月,B超示有胎心无胎芽,诊断为胚胎停止发育,手术流产;间隔半年,第2次怀孕50+天,阴道流血,住院保胎,2周后B超示无胎心,手术流产.夫妇体健,非近亲结婚,否认家族史.细胞遗传学检查:抽取静脉血2 mL,肝素抗凝,37℃条件下行细胞培养72 h,常规制片,G显带,计数20个中期分裂相,分析5个分裂相,患者核型为46,XX,t(2;16)(q37;q22)