【摘 要】
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对象与方法 709例患儿均为2000年1月至2010年8月我院的门诊及住院患者,就诊原因包括发育迟缓、智力低下、两性畸形和先天畸形等.所有患者均抽取外周血 1 Ml,无菌加入含植物血凝素的RPMI1640培养基中,37℃培养72 h.用秋水仙胺收获标本,使终浓度为0.05μmol/Ml.标本采用热变性姬姆萨R显带法,分析中期细胞20个,重点分析5个,对有异常者增至50个,结果按人类细胞遗传学国际命
【机 构】
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214023,江苏省无锡市人民医院检验科,214023,江苏省无锡市人民医院检验科,214023,江苏省无锡市人民医院检验科,214023,江苏省无锡市儿童医院儿保科
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对象与方法 709例患儿均为2000年1月至2010年8月我院的门诊及住院患者,就诊原因包括发育迟缓、智力低下、两性畸形和先天畸形等.所有患者均抽取外周血 1 Ml,无菌加入含植物血凝素的RPMI1640培养基中,37℃培养72 h.用秋水仙胺收获标本,使终浓度为0.05μmol/Ml.标本采用热变性姬姆萨R显带法,分析中期细胞20个,重点分析5个,对有异常者增至50个,结果按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2005)标准描述。
其他文献
患者 女,22岁,未婚.15岁月经初潮,现闭经1年来我院就诊.患者表型、智力正常.查性激素六项结果正常;B超检查示子宫偏小.细胞遗传学检查:取患者外周血细胞培养、常规收获制片、G显带分析。
患儿 男,6+月.因"反复咳嗽伴腹泻1+月,发热2天"入院.1+月前患儿无明显诱因出现咳嗽伴腹泻,为阵发性串咳,有痰不易咳出,偶伴气喘,无发热、皮疹,无抽搐、呕吐.大便5～6次/日,为黄色稀水样便,无黏液及脓血.曾就诊于多家医院,予抗炎、补液等治疗20+天,效果不佳,仍表现为反复咳嗽伴腹泻。
目的 探索凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)、凝血因子Ⅻ(coagulation factor Ⅻ,FⅫ)、人血纤蛋白原( fibrinogen,FBG)及9p21的基因多态在云南汉族人群中的分布及其与心肌梗死的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态和焦磷酸测序分型技术对142例心肌梗死患者和192名对照者的FⅦ、FⅫ、FBG、9p21多个位点的基因进行检测分
目的 对1例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因进行嵌合突变分析.方法 提取先证者外周血基因组RNA,PCR扩增NF1基因编码区序列并进行序列测定；找到突变后,基因组DNA途径证实突变,并对先证者儿子的NF1基因相应外显子也进行序列分析；针对NF1基因第51外显子已发现的突变,取先证者全血淋巴细胞、口腔上皮细胞和尿路上皮细胞基因组DNA进行PCR扩增,PCR产物T克隆及测序.结果 先证者的临床表现
目的 建立用聚丙烯酰胺凝胶电泳法(polyacrylamide gel electrophoresis,PAGE)同时快速检测正常核型急性髓细胞白血病(cytogenetically normal acute myeloid leukemia,CN-AML)患者FLT3-ITD 和NPM1基因突变的方法.方法 在多重PCR基础上,用毛细管电泳法(capillary electrophoresis,
例1 女,28岁.结婚3年,怀孕2次,均于孕45～60 d胚胎停育.平素月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,妇科检查无异常.父母无异常生育史,否认遗传病家族史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带核型分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XX,t(5;9)(5pter→5q23::9q33→9qter;9pter→9q33::5q
目的 分析中国人群中1,4,5三磷酸肌醇3激酶C基因(inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase C,ITPKC)功能性单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphism,SNP) rs28493229 (G/C)与川崎病( Kawasaki disease,KD)临床表型的相关性.方法 进行病例对照研究,实验组包括206例KD患儿,对照
患者 男,31岁,结婚6年,性生活正常,未采取任何避孕措施,妻未孕.体检:智力发育正常,身材瘦小,身高154cm,肢体匀称,外生殖器无畸形.睾丸体积左10 mL,右10 mL,附睾无结节,扪及双侧输精管;精液检查:量1.4 mL,色灰白,液化时间20 min,精液中未见精子;精浆生化检查:果糖定性阳性,定量3.81 g/L (正常参考值:0.87～3.95g/L);酸性磷酸酶66.48 U/次射精
患儿 女,9月,因发育迟缓就诊.患儿表情呆滞,营养不良,不会抱头,不能端坐,不会双手相握,主动微笑少,双手通贯掌,小指均只有两指节,身高体重低于同龄儿.听力测定提示左耳听力障碍,彩超提示卵圆孔未闭.患儿系第1胎足月顺产,出生时有窒息史,诊断为缺血缺氧性脑病.父母表型正常,非近亲婚配,无流产史,否认有害物质接触史,否认家族遗传病史。
胎儿孕25+周,B超提示宫内生长发育受限,心脏室间隔缺损(图1),主动脉转位,合并羊水过多.父母非近亲结婚,孕期无不良因素接触史,无家族病史。