【摘 要】
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目的 探讨脑源性神经营养因子（brain—derivedneurotrophicfactor，BDNF）基因Val66Met多态性与首发精神分裂症临床特征的关联性。方法应用TaqMan荧光探针技术对135例首发精神分裂症患者及483名正常对照者进行基因分型；采用阳性与阴性症状量表（positiveandnegativesyndromescale，PANSS）评估精神分裂症患者临床特征。结果精神分裂
【机 构】
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山东大学医学院,济南250012,山东省精神卫生中心,山东省精神卫生中心,山东大学医学院,济南250012,山东省精神卫生中心,山东省精神卫生中心,山东省精神卫生中心,山东省精神卫生中心,山东省精神卫
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目的 探讨脑源性神经营养因子（brain—derivedneurotrophicfactor，BDNF）基因Val66Met多态性与首发精神分裂症临床特征的关联性。方法应用TaqMan荧光探针技术对135例首发精神分裂症患者及483名正常对照者进行基因分型；采用阳性与阴性症状量表（positiveandnegativesyndromescale，PANSS）评估精神分裂症患者临床特征。结果精神分裂症患者组与正常对照组BDNFVal66Met基因型及等位基因分布频率的差异具有统计学意义（P〈0．01）；Met／Met基因型患者的PANSS总分、焦虑（抑郁）因子分及认知损害因子分均高于Val／Val和Val／Met基因型患者，差异有统计学意义（P〈0．01）。结论BDNF基因Val66Met多态性可能与精神分裂症的发病有关；首发精神分裂症患者中Met／Met基因型者临床症状可能更重。
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患者男,40岁,汉族.因"头面部长结节,四肢增粗、皮肤进行性增厚20年余"就诊.患者20年前无明显诱因头皮、额面部皮肤出现丘疹、结节,于当地以"痤疮"治疗,部分可好转,反复多次后形成瘢痕,皮肤逐渐增厚,出现明显皱褶及沟纹,皮肤油脂多.四肢粗大、肥厚样改变.症状进行性加重,2009年曾因眼睑皮肤增厚影响视力,行"上睑下垂矫正术".家族中无同类疾病,无其他遗传疾病病史。
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患儿 女,出生后2d.系足月第1胎,出生体重1600 g.因“胎动减少”剖宫产,羊水量正常、色清,脐带过细,脐带绕颈2周,胎盘无异常.无胎膜早破及宫内窘迫史.患儿出生1分钟Apgar评分2分、轻度窒息、足月小样儿入新生儿科.其父亲36岁,母亲33岁,非近亲婚配,表型正常.因婚后7年一直未孕于我院生殖中心人工授精助孕.孕期检查B超提示:“宫内发育迟缓,左心室微小缺失”,其它未发现明显异常,父母坚持保
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