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目的
探讨21–三体综合征相关肺间质疾病的肺组织病理、影像和临床特点。
方法报道1例经影像及病理证实的21–三体综合征相关肺间质疾病，并复习文献总结其肺组织病理、影像及临床特点。
结果该例临床表现为重症肺炎，感染反复；病情稳定期无明显气促、发绀，胸部CT仍表现为磨玻璃样影、区域性肺气肿、肺实质带等肺间质病变征象。胸腔镜可见双肺各叶充气不均，表面呈弥漫性小气泡样改变。病理可见肺泡、肺泡管、肺泡囊扩张，肺泡间隔增宽。复习文献，国内未见报道。国外分别报道7例和24例21–三体综合征病理资料，86%～88%病例可见肺泡生长异常。影像学特征性表现为胸膜下肺囊肿。临床上21–三体综合征高发呼吸道感染并容易加重引起呼吸衰竭；术后可引起持续低氧血症，需长时间呼吸支持。
结论21–三体综合征存在染色体相关的肺泡生长异常，病理表现肺泡简单化，影像表现肺间质疾病，临床应警惕感染、手术导致其呼吸衰竭的风险。