厚德尚道、大医精诚:记北京大学第一医院儿科吴希如教授

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目的探讨外显子靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用价值,分析遗传性肌病基因型–表型关联。方法筛选与肌病相关的致病基因,设计肌病相关基因二代测序靶向捕获试剂盒Sureselect(Panel Version 1和Panel Version 2),采用外显子靶向捕获结合二代测序技术对2013年1月至2014年6月在北京大学第一医院儿科临床诊断为遗传性肌病的134例患儿进行相关基因突变检测。20
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目的探讨二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用价值。方法对2012年10月至2014年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科就诊患儿根据线粒体病标准进行评分,对70例(男38例、女32例,就诊年龄为3个月至14岁)疑似线粒体病的患儿,应用二代测序进行线粒体基因全测序和(或)与线粒体结构和功能相关的核基因测序,总结和分析基因确诊病例的临床资料。结果70例疑似线粒体病患儿中,发现线粒体基因和核基因变异
目的探讨儿童迁延性细菌性支气管炎(PBB)的临床特征。方法回顾性分析2010年10月至2014年3月苏州大学附属儿童医院呼吸科收治的咳嗽>4周、并行纤维支气管镜检查,其支气管肺泡灌洗液(BALF)细菌培养阳性和(或)BALF中性粒细胞比例升高的患儿的临床资料。结果符合PBB入选标准患儿28例,其中男26例(93%),女2例(7%);年龄中位数为8.5个月。咳嗽病程中位数为4.2周。患儿平均住院时间
摘 要随着人工智能时代的到来,教育领域发生了诸多变化:学习场域的无边界化、学习能力的自组织化、学习资源的丰富化、学习需求的个性化、学习课堂的融合化等。教师作为教育教学的重要成员,其角色受到了前所未有的挑战,不再是知识的神圣权威、信息的唯一来源、课程的被动执行者。教师必须重新审视自己的角色定位,加快角色转变,扮演好学生个性化学习的引导者和服务者、创新能力的呵护者和培育者、情感精神的交流者和陪伴者、人
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